Instituto Bernabeu indaga sulle cause genetiche che bloccano lo sviluppo dell’embrione nei pazienti infertili

Instituto Bernabeu ha approfondito le ricerche sulle cause genetiche che possono trovarsi alla base dei motivi per cui gli embrioni di pazienti infertili che si sottopongono a un trattamento di riproduzione assistita, dopo la fase iniziale, non continuano il loro sviluppo e impediscono la gravidanza. Il blocco si verifica quando, dopo aver unito l’ovulo e lo spermatozoo in laboratorio, l’embrione risultante interrompe il suo sviluppo in una fase precoce. E per questo è stato effettuato il sequenziamento completo dell’esoma, poiché questo permette di identificare le mutazioni che causano una malattia ereditaria.

Nella sua ricerca, la clinica ha condotto uno studio su quelle coppie che presentavano uno sviluppo embrionale inadeguato e un’alta percentuale di embrioni bloccati. E in tutti i casi, si sono ritrovate delle mutazioni del gene AIRE in uno dei membri di ogni coppia

Lo studio eseguito dall’Instituto Bernabeu evidenzia che esistono numerose mutazioni genetiche che possono alterare lo sviluppo degli embrioni prima che possano essere impiantati nell’utero materno. E tra queste alterazioni, il gene AIRE è uno dei geni che viene identificato come correlato a questo blocco. Tale risultato consolida la ricerca condotta dalla clinica, che ha dimostrato il ruolo che questo gene ha nella generazione dell’embrione.                                                                                                                                                                                                                          

“I risultati di questo studio supportano l’ipotesi che il gene AIRE possa avere un ruolo importante nell’embriogenesi precoce. Inoltre, fornisce un possibile target diagnostico per i pazienti con sviluppo embrionale alterato e ci aiuta a comprendere meglio le basi genetiche dell’infertilità caratterizzata dal blocco embrionale prematuro”, è ciò che evidenzia nelle sue conclusioni lo studio eseguito dall’Instituto Bernabeu.

I risultati di questa ricerca sono stati presentati al Congresso dell’Associazione per lo Studio della Biologia Riproduttiva (ASEBIR) nel 2021.

AIRE un nuovo gene candidato nella correlazione dello sviluppo embrionale

B. Lledo, R. Morales, JA Ortiz, F. Lozano, J. Guerrero, N. Ruiz, L. Luque, J. L. Aparicio, R. Bernabeu