La direttrice scientifica dell’Instituto Bernabeu Biotech analizza l’importanza della genetica durante la I Giornata Scientifica “Conoscere la Disabilità” della UMH
29-03-2019
La direttrice scientifica dell’Instituto Bernabeu Biotech, la dottoressa Belén Lledó, ha presentato presso la Università Miguel Hernández (UMH) di Elche la conferenza “L’importanza della genetica nella diagnosi precoce” all’interno della I Giornata Scientifica “Conoscere la Disabilità: Importanza della diagnosi precoce nella disabilità intellettuale e nei disturbi dello sviluppo neurologico”. L’incontro è stato organizzato dalla Cattedra di Disabilità e Inserimento nel Mercato del Lavoro Tempe/APSA, della UMH. Al suo fianco, in qualità di moderatore, José Antonio Ortiz, responsabile dell’area di biologia molecolare dell’Instituto Bernabeu.
Il Dottoressa Lledó ha difeso l’importanza di un approccio precoce alle cause genetiche per la diagnosi precoce delle malattie. La biologa molecolare dell’Instituto Bernabeu sottolinea i benefici di una diagnosi precoce attraverso test genetici in pediatria affermando che: “prima si esegue la diagnosi, più facile sarà favorire la prognosi. In particolare, nel caso di malattie dello sviluppo neurologico più tempo si aspetta, peggiore sarà la prognosi della malattia”. L’esperta ha spiegato che l’analisi della malattia con una diagnosi precoce permette di anticipare e personalizzare il trattamento. Inoltre, “se vengono individuate le cause genetiche, siamo in grado di offrire una consulenza genetica personalizzata. Tutte queste informazioni ci aiutano a sapere cosa potrebbe succedere e il rischio che possa riapparire la malattia”.
La scienziata afferma che professionisti, medici, pediatri, fisioterapisti e anche i genitori devono avere le informazioni necessarie per eseguire un intervento precoce. “È importante sapere qual è la malattia e le complicazioni che ne possono derivare per sapere qual è il trattamento adeguato” perché non è la stessa cosa diagnosticare una malattia in un bambino di un anno che in uno di dieci.
Alla conferenza scientifica hanno partecipato neonatologi, esperti in psicologia evolutiva ed educazione, fisioterapisti specializzati nella cura della prima infanzia e pediatri.