La Fondazione Rafael Bernabeu affronta la riproduzione assistita come metodo per evitare malattie genetiche in occasione del IV Congresso Nazionale di Malattie Rare

La Fondazione Rafael Bernabeu, Opera Sociale dell’Instituto Bernabeu, ha partecipato al IV Congresso Nazionale di Malattie Rare tenutosi nella località alicantina di Ibi il 30 e 31 ottobre per analizzare il ruolo della riproduzione assistita per evitare la trasmissione di malattie genetiche. Il congresso ha lo scopo di dare maggior visibilità alle persone con malattie rare e ai professionisti che lavorano in questo settore e diventare uno spazio di scambio di informazioni e analisi.

Si considera rara una patologia a bassa prevalenza, vale a dire meno di cinque casi ogni 10.000 abitanti. Sono eterogenee e la loro conoscenza è scarsa o incompleta. Un 80% delle malattie rare sono di origine genetico e la maggior parte si manifestano nei primi 2 anni di vita.  

La direttrice scientifica del laboratorio genetico dell’Instituto Bernabeu, IB Biotech, la biologa molecolare Belén Lledó, ha esposto una presentazione in cui ha messo in risalto le tecniche che attualmente permettono di evitare la trasmissione di malattie genetiche e che vengono consigliate soprattutto alle persone affette o con casi in famiglia di malattie ereditarie. La dottoressa Lledó ha spiegato che la Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP) permette di selezionare gli embrioni privi di malattie se si è a conoscenza della base genetica.

L’Instituto Bernabeu studia da anni l’implicazione genetica nella medicina riproduttiva e come poter aiutare le famiglie che soffrono di malattie ereditarie. E la Fondazione Rafael Bernabeu, particolarmente sensibile a questi temi di carattere sociale, ha disegnato dall’anno 2000 un programma di Diagnosi Genetica Preimpianto per individuare le alterazioni genetiche che causano malattie ereditarie. La dottoressa Lledó ha spiegato che da quel momento sono nati bambini privi di malattie come sindrome di Marfan, leucodistrofia, retinoschisi, corea de Hungtinton, distrofia muscolaredi Duchenne, ecc. La Fondazione prevede tra le finalità assistenziali anche il sostegno economico per trattamenti di riproduzione e DGP per famiglie affette da malattie di origine genetico.