La rivista internazionale JARG mette in risalto lo studio dell’Instituto Bernabeu che ha individuato geni e mutazioni che causano la menopausa in pazienti giovani

Gli studi e le scoperte dell’Instituto Bernabeu sono senza dubbio tra le più all’avanguardia del mondo. E sempre con lo scopo di migliorare i trattamenti e risolvere le incognite che ancora tuttora presenta la ginecologia e la riproduzione assistita.  E il riconoscimento al valore del centro viene dimostrato dalle pubblicazioni scientifiche specializzate.

In questo caso, la rivista internazionale Journal of Assisted Reproduction and Genetics (JARG) ha appena pubblicato Identification of new variants and candidate genes in women with familial premature ovarian insuficiency using whole‑exome sequencing, uno studio gestito dalla direttrice dell’Unità di Consulenza Genetica e Riproduttiva, la dottoressa Ruth Morales. Questa ricerca ha rappresentato un enorme passo da gigante per trovare le cause che provocano  disfunzioni nel funzionamento delle ovaie nelle donne giovani in quanto ha individuato i geni e le mutazioni genetiche che non erano stati descritti in precedenza nelle pazienti con insufficienza ovarica prematura.

Alcune donne soffrono di menopausa in età precoce e rendono difficile la possibilità di avere figli propri. Per la maggior parte delle pazienti la causa è quindi sconosciuta. Un’elevata percentuale può essere di tipo genetica, ma purtroppo non si conoscono bene i geni e le mutazioni che la causano.

Beneficio per le pazienti

Questo studio rappresenta un beneficio chiaro per le pazienti che soffrono di insufficienza ovarica prematura o menopausa precoce e per parenti strette come sorelle o cugine che potrebbero trovarsi nella stessa situazione. “Se lo studio viene effettuato prima che la donna presenti insufficienza ovarica, possiamo agire in modo preventivo anticipando la maternità o congelando ovuli per poterli usare in futuro”, spiega la dottoressa Morales. La specialista sottolinea che l’Instituto Bernabeu ha effettuato previamente studi di diverse mutazioni in vari geni su donne con bassa riserva ovarica e altre patologie. Ma è la prima volta che si realizza uno studio di ricerca con tecnologia di sequenziamento massivo analizzando migliaia di geni in diverse pazienti e familiari.

Solitamente, sulle donne con menopausa precoce familiare vengono effettuati due studi genetici: cariotipo e studio di X-fragile. L’importanza dei risultati ottenuti in questo nuovo studio dell’Instituto Bernabeu si dimostra con il fatto che a queste prove diagnostiche si può sommare il pannello di geni denominato IBgen FOP di insufficienza ovarica prematura. Un pannello di analisi avanzato che contribuisce a individuare geni che fino ad oggi era impossibile studiare.

Identification of new variants and candidate genes in women with familial premature ovarian insufficiency using whole‑exome sequencing R. Morales; B. Lledo; JA Ortiz; FM Lozano; EM García; A. Bernabeu; A. Fuentes; R. Bernabeu