L’importanza dello studio cromosomico in pazienti con percentuale elevata di embrioni cromosomicamente anomali.

L‘analisi cromosomico completo degli embrioni dimostra che le varianti normali del cariotipo o polimorfismi cromosomici incrementano il tasso di aneuploidie embrionali.

Nei gameti ed embrioni umani esiste un’elevata proporzione di anomalie cromosomiche (aneuploidie) e grazie alle tecniche di screening cromosomico completo (CCS) è possibile studiare quali embrioni presentano anomalie e scoprire le possibili cause.

In questo studio di Instituto Bernabeu Biotech si analizza la possibile influenza dei polimorfismi cromosomici (fino ad ora considerati come varianti normali del cariotipo perché presenti nella popolazione generale e non hanno rilevanza clinica) nella percentuale di aneuploidie degli embrioni provenienti da trattamenti di FIV. Mediante la tecnica di array-CGH (ibridazione genomica comparata) sono state analizzate diverse biopsie embrionali al 5º e 6º giorno (blastocisto) osservando un maggior tasso di aneuploidie nei blastocisti provenienti da individui portatori di polimorfismi che in blastocisti provenienti da cariotipo normale, soprattutto nel caso della donna. Le donne portatrici di polimorfismi hanno un maggior rischio di avere embrioni aneuploidi che non annideranno o daranno origine ad un aborto.

Come conclusione del lavoro, l’applicazione del CCS per selezionare embrioni normali migliorerà il tasso di annidamento e gravidanza in cicli di FIV in pazienti portatori di polimorfismi cromosomici.

Questo è uno dei lavori di ricerca per cui l’Instituto Bernabeu è stato scelto dal Comitato Scientifico della British Fertility Society (BFS) per il Meeting Annuale che si è tenuto a Newcastle, UK, il 7 e 8 gennaio 2016.

COMPREHENSIVE CHROMOSOME SCREENING (CCS) IN EMBRYOS FROM EGG DONATION CYCLES REVEALS THAT CHROMOSOMAL POLYMORPHIC VARIANTS INCREASE THE ANEUPLOIDY RATE. Poster. R Morales, B. Lledó, JA. Ortiz, A. Bernabeu, J. Ll. Aparicio, R. Bernabeu.