L’Instituto Bernabeu espone nel III Congresso di Genetica Umana una ricerca sull’identificazione di nuovi geni in famiglie con insufficienza ovarica precoce

L’Instituto Bernabeu partecipa al III Congresso Interdisciplinare di Genetica Umana dal 3 al 5 novembre a Valencia con la ricerca intitolata Sequenziamento dell’esoma per l’identificazione di nuove varianti e geni in donne con insufficienza ovarica precoce di origine idiopatica.

Questo lavoro sviluppato dal team del laboratorio di biotecnologia e genetica dell’Instituto Bernabeu IBBiotech pretende analizzare l’insufficienza ovarica precoce (FOP), una causa comune di infertilità nella donna che consiste nella perdita della funzione dell’ovaia prima dei 40 anni. A questa ricerca hanno partecipato 14 donne di sette famiglie affette da FOP. Lo scopo dello studio era individuare le cause genetiche nelle famiglie con insufficienza ovarica precoce mediante il sequenziamento dell’esoma.

Nelle  conclusioni, i ricercatori hanno scoperto che attraverso il sequenziamento dell’esoma completo è stato possibile scoprire nuovi geni che potrebbero essere coinvolti nei principali processi biologici per la funzione ovarica legati al FOP e che fino ad ora non erano stati associati a questa patologia. I ricercatori considerano che il sequenziamento è uno strumento efficiente per individuare le mutazioni in patologie come l’insufficienza ovarica precoce.

Sequenziamento dell’esoma per l’identificazione di nuove varianti e geni in donne con insufficienza ovarica precoce di origine idiopatica

R. Morales, B. Lledó, JA Ortiz, F. Lozano, A. Bernabeu, A. Fuentes, R. Bernabeu