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L’Instituto Bernabeu incorpora la tecnica di analisi genetica più avanzata per identificare le anomalie embrionali.

03-12-2024

L’Instituto Bernabeu incorpora la tecnica di analisi genetica più avanzata per identificare le anomalie embrionali.
  • Il test PGT-A Advanced permette di conoscere l’origine specifica delle possibili alterazioni negli embrioni e di aumentare le probabilità di successo delle gravidanze.
  • La possibilità di selezionare embrioni con un rischio minore di anomalie genetiche aumenta significativamente le probabilità di successo della gravidanza e di un parto sano, indipendentemente dal fatto che l’anomalia provenga dal padre o dalla madre.
  • Attualmente 1 embrione su 3 viene sottoposto a screening con questa tecnica.

In un ulteriore passo verso l’eccellenza e l’innovazione nella riproduzione assistita, l’Instituto Bernabeu ha incorporato un significativo miglioramento nel test genetico preimpianto per l’aneuploidia, chiamato PGT-A Advanced. Questa innovazione non solo mantiene la capacità di identificare le anomalie cromosomiche negli embrioni, ma permette anche di conoscere l’origine specifica di queste alterazioni per selezionare gli embrioni che hanno maggiori probabilità di generare una gravidanza di successo.

Finora, con la PGT-A tradizionale era possibile conoscere il numero di cromosomi presenti nel DNA di un embrione per assicurarsi che fossero presenti nella quantità corretta, escludendo evidenti alterazioni genetiche. Con la PGT-A Advanced, invece, la tecnica si è evoluta per fornire informazioni aggiuntive cruciali per ridurre al minimo il costo emotivo per i genitori.

La dottoressa Belén Lledó, direttrice scientifica del laboratorio di genetica molecolare dell’Instituto Bernabeu Biotech, spiega che questo progresso permette “non solo di identificare se l’alterazione cromosomica ha origine nel padre o nella madre, ma apre anche la porta all’individuazione della triploidia”, una condizione caratterizzata dalla presenza di tre serie dello stesso cromosoma. Tali triploidie potrebbero portare ad aborti spontanei o a test di gravidanza negativi e non potrebbero essere diagnosticate con la precedente PGT-A convenzionale. Inoltre, è stata identificata la parentela dell’embrione, fornendo un livello di informazioni genetiche senza precedenti.

“Questo progresso della tecnica non solo amplia le nostre conoscenze sulla salute cromosomica dell’embrione, ma aumenta anche l’accuratezza della diagnosi di mosaicismo embrionale”, afferma la dottoressa Lledó. Il mosaicismo embrionale implica la presenza di diverse linee cellulari in un embrione e la sua identificazione accurata è essenziale per prendere decisioni informate durante il processo di procreazione assistita.

Secondo il laboratorio di genetica molecolare dell’Instituto Bernabeu Biotech, i test genetici preimpianto sono diventati uno strumento fondamentale per le coppie che cercano di concepire, soprattutto per quelle che hanno avuto difficoltà riproduttive, hanno subito aborti ricorrenti o hanno un’età materna avanzata. La possibilità di selezionare embrioni con un rischio minore di anomalie genetiche aumenta significativamente le probabilità di successo della gravidanza e di un parto sano.

Un test sempre più necessario nella medicina riproduttiva

Nel 2024, la diagnosi PGT-A è stata applicata nel 34,2% dei cicli ovocitari eseguiti presso l’Instituto Bernabeu, il che significa un aumento dell’applicazione di questa tecnica del 48% negli ultimi tre anni.

Il motivo principale dell’applicazione di questa tecnica è che le alterazioni cromosomiche negli embrioni sono una delle cause principali del basso tasso di gravidanza. Solo gli embrioni con un numero esatto di cromosomi permettono la nascita di un bambino sano. Questa tecnica viene eseguita, tra l’altro, nei casi di età materna avanzata, nelle donne che hanno subito ripetuti aborti spontanei o nelle coppie in cui è stato identificato un grave fattore maschile come causa di infertilità.

Con la PGT-A Advanced, l’Instituto Bernabeu riafferma il suo impegno all’avanguardia nelle tecnologie di riproduzione assistita, offrendo ai suoi pazienti una nuova dimensione nel processo decisionale basato su informazioni genetiche accurate e dettagliate. Questo progresso non solo rappresenta un significativo miglioramento nell’orientamento terapeutico dei pazienti, in quanto consente di ridurre i tempi per ottenere una gravidanza di successo, ma apre anche la strada a una più profonda comprensione della genetica dell’embrione, uno dei tre pazienti fondamentali coinvolti in qualsiasi processo di medicina riproduttiva insieme alla donna e all’uomo.

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