L’Instituto Bernabeu partecipa a uno studio che rivela che la variabilità tecnica dei laboratori di genetica potrebbe influenzare il numero di embrioni adatti al trasferimento.

L’équipe dell’Instituto Bernabeu Biotech, guidata dalla Dott.ssa Belén Lledó, ha partecipato a uno studio pubblicato sulla rivista Human Reproduction ad ottobre 2023, che ha valutato la variabilità dei tassi di mosaicismo genetico riportati dai laboratori di genetica, facendo luce sul suo impatto nei risultati dei trattamenti di fecondazione in vitro (FIV).

Lo studio, condotto in collaborazione con diversi centri medici e promosso dalla clinica Eugin, nasce dalla crescente complessità nella gestione degli embrioni con mosaicismo cromosomico, una categoria emergente negli esiti di alterazione cromosomica embrionale dopo i test genetici pre-impianto (PGT-A).

Utilizzando 36.395 biopsie di blastocisti analizzate in 8 laboratori di analisi genetiche, è stata esaminata l’influenza del laboratorio sul tasso di mosaicismo. Questi dati rappresentano 10.035 pazienti e 11.867 cicli eseguiti in 17 cliniche di fecondazione in vitro in 5 Paesi e 3 continenti, il che rende l’analisi più ampia nel campo fino ad oggi.

I risultati rivelano una variazione significativa nei tassi di mosaicismo, che vanno dal 3% al 25% nei diversi laboratori studiati. “Grazie a questo studio abbiamo scoperto che i laboratori con tassi di mosaicismo più bassi hanno tassi significativamente più alti di alterazioni cromosomiche negli embrioni, per cui è importante standardizzare le procedure tra i laboratori di genetica per migliorare i risultati dei trattamenti di FIV”, ha spiegato la Dr.ssa Lledó.

Pertanto, i risultati suggeriscono che la variabilità tecnica tra i laboratori potrebbe influenzare il numero di embrioni idonei al trasferimento, che, a sua volta, potrebbe avere un impatto significativo sui risultati clinici e sulle possibilità di gravidanza per le pazienti. Gli esperti coinvolti nello studio insistono sulla necessità di standardizzare le procedure tra i laboratori di PGT-A e di far sì che soddisfino i più alti standard di qualità per fornire diagnosi più accurate. Inoltre, sottolineano l’importanza delle certificazioni e della partecipazione a programmi di valutazione della qualità intra- e inter-laboratori