L’Instituto Bernabeu presenterà all’ESHRE una ricerca che identifica le pazienti con un rischio maggiore di aneuploidia embrionale
04-07-2023
Nelle donne che diventano madri in età avanzata, i tassi di aneuploidia embrionale, ovvero le alterazioni dei cromosomi dell’embrione, sono solitamente molto elevati. Ma in alcune donne giovani sono stranamente alti. Gli scienziati dell’Istituto Bernabeu hanno condotto una ricerca per identificare le varianti genetiche che possono spiegare il motivo di questo fenomeno.
Questa ricerca è stata selezionata dal Comitato Scientifico della Società Europea di Riproduzione Umana ed Embriologia (ESHRE) come poster e la sua autrice principale, la dott.ssa Belén Lledó, direttrice scientifica del laboratorio di genetica IB Biotech, sarà incaricata di presentare lo studio e di moderare il dibattito che si terrà mercoledì 28 giugno durante il congresso di Copenhagen (Danimarca).
La dottoressa Lledó spiega che esistono studi che associano una determinata variante genetica della donna a un aumento dell’aneuploidia, ma non è stato preso in considerazione l’esoma di entrambi i membri della coppia. L’esoma è la parte del genoma umano che contiene le regioni dei geni che codificano per le proteine e il suo studio aiuta a comprendere meglio le malattie che possono avere una base genetica. Nel suo lavoro, l’Instituto Bernabeu è stato in grado di descrivere nuovi geni che non erano mai stati associati all’aneuploidia embrionale e che sono legati a importanti processi biologici.
Lo studio ha incluso 29 coppie sottoposte a sequenziamento dell’intero esoma (WES) e al test genetico embrionale PGT-A per l’aneuploidia. “Sappiamo che gli errori di segregazione dei cromosomi durante la meiosi si verificano frequentemente negli ovociti umani e causano aneuploidie embrionali, che si verificano molto più frequentemente negli ovociti delle donne anziane. Tuttavia, è stato osservato che il tasso varia tra le pazienti sottoposte a FIV per una determinata età”, afferma la dott.ssa Lledó.
Lo studio ritiene che il test dell’esoma possa essere considerato uno strumento efficace per identificare le pazienti con un rischio più elevato di aneuploidia embrionale, consentendo una consulenza genetica personalizzata ed fornita in anticipo.
Inoltre, l’Instituto Bernabeu è stato in grado di descrivere nuovi geni che non sono mai stati associati ad aneuploidie embrionali di origine meiotica e che sono coinvolti in importanti processi biologici.
B. Lledó, A. Marco, R. Morales, J.A. Ortiz, E. García-Hernández, F.M. Lozano, A. Cascales, J. Guerrero, A. Bernabeu, R. Bernabeu