L’Instituto Bernabeu studia se l’embrione con aneuploidie segmentali a mosaico influisce sul tasso di gravidanza

L’Instituto Bernabeu ha presentato in occasione del Congresso dell’Associazione per lo Studio della Biologia della Riproduzione (ASEBIR) tenutosi a Cáceres uno studio sull’effetto che svolge l’embrione con aneuploidie cromosomiche sul tasso di gravidanza.

Il gruppo di ricerca del dipartimento di Biologia Molecolare e Genetica IBBiotech, sotto la supervisione della direttrice Belén Lledó, afferma che le alterazioni cromosomiche sono comuni in embrioni frutto di Fecondazione in Vitro (FIV) analizzati mediante PGT-A, un test genetico pre-impianto di aneuploidie. Solitamente le aneuploidie sono presenti su tutto il cromosoma, ma lo studio dimostra che esiste una percentuale di casi in cui si rileva solo in un segmento cromosomico. Grazie alle tecniche di sequenziamento massivo è possibile individuarle.  Considerando che l’effetto del mosaicismo segmentale sul tasso di gravidanza non è stato determinato con esattezza, lo scopo della ricerca era appunto verificarlo.

Lo studio è stato effettuato negli ultimi sei anni, dal 2013 al 2019 e sono stati analizzati circa 5.000 embrioni. I risultati ottenuti affermano che il mosaicismo segmentale è più frequente negli embrioni di donne al di sotto dei 35 anni e l’annidamento è simile a quello degli embrioni euploidi, cromosomicamente normali. I ricercatori dell’Instituto Bernabeu concludono dicendo che sebbene la percentuale di questi embrioni sia bassa, si deve considerare la possibilità di trasferirli.

Las aneuploidías segmentarias en mosaico en blastocistos no afectan a los resultados de los ciclos de PGT-A

B. Lledo, R. Morales, JA Ortiz, E. García-Hernández, D. Rodríguez, J. Ll. Aparicio, A. Bernabeu, R. Bernabeu