Nell’Istituto Bernabeu si applica una nuova tecnica per rilevare eventuali alterazioni nella produzione degli spermatozoi

L’obiettivo del progetto che l’Istituto Bernabeu ha presentato al IX Congresso di Associazione dello Studio della Biologia della Riproduzione (Asebir) a Madrid è stato quello di verificare il grado di sensibilità della tecnica denominata MLPA per conoscere come determinate alterazioni influiscano sulla produzione di spermatozoi. La ricerca presentata con il titolo di: “Nuova tecnica per rilevare micro delezioni nel cromosoma Y: impatto clinico”, parte dal fondamento che il cromosoma Y abbia diverse regioni di geni che siano in relazione con la spermatogenesi o produzione di spermatozoi. Se alcune di queste regioni, denominate AZF, si perde o si duplica è possibile che ci sia un basso numero di spermatozoi o anche che non ce ne siano.

La ricerca va oltre la tecnica tradizionale per rilevare le delezioni, ossia, la mutazione genetica che provoca la perdita di un frammento si ADN di un cromosoma. In base ai risultati ottenuti, gli esperti hanno rilevato che il maggior numero di delezioni si verifica in pazienti che non producono spermatozoi (azoospermici), il che riguarda direttamente la spermatogenesi.  Allo stesso tempo, gli esperti hanno riscontrato che le duplicazioni nella regione AZF esercitano, senza dubbio, un effetto di protezione sulla produzione di spermatozoi.

La ricerca è guidata dalla biologa Eva García, assieme ai Dottori Belén Lledó, José Antonio Ortiz, Ruth Morales, Azahara Turienzo e il direttore medico dell’Istituto Bernabeu, il Dottor Rafael Bernabeu.

Nueva técnica para detectar microdeleciones del cromosoma y: repercusión clínica. E.M. García-Hernández, B. Lledó, J. A. Órtiz, R. Morales, A. Turienzo, J. Ll. Aparicio, R. Bernabeu. POSTER