Il nuovo studio genetico neonatale dell’Instituto Bernabeu migliora il “test del tallone” con l’individuazione di oltre 1.500 malattie ereditarie
18-04-2024
- Questo studio, chiamato IBGen Baby, analizza 1.320 geni e rileva le malattie non incluse nel “test del tallone” del sistema pubblico
- L’individuazione precoce di queste condizioni consente di cominciare in tempo un trattamento adeguato e di fornire il supporto necessario ai genitori, migliorando così la qualità della vita del bambino e della sua famiglia
- L’OMS stima che ogni anno nel mondo 240.000 neonati muoiano nei primi 28 giorni di vita a causa di patologie congenite
Il team di ricercatori del laboratorio di genetica molecolare dell’Instituto Bernabeu (IB Biotech) ha sviluppato IBGen Baby, uno studio genetico neonatale esteso che analizza 1.320 geni e permette di identificare più di 1.500 malattie e disturbi ereditari nei neonati. Questo studio migliora il cosiddetto “test di tallone”, lo screening genetico eseguito negli ospedali pubblici spagnoli, e individua malattie non incluse negli esami normalmente eseguiti su un neonato.
Di recente, il Ministero della Salute ha annunciato che il numero di malattie metaboliche congenite che saranno analizzate attraverso lo screening neonatale in tutte le Comunità Autonome sarà aumentato da 7 a 18. Ma l’IBGen Baby va oltre, includendo non solo i disturbi metabolici, ma anche le malattie neurologiche. Le condizioni rilevate comprendono disturbi del metabolismo degli aminoacidi, dell’ossidazione degli acidi grassi, degli acidi organici, dei carboidrati, del metabolismo della creatina, delle malattie da accumulo lisosomiale e dei disturbi dei lipidi nel sangue, che possono portare a malattie come il diabete, l’emofilia, la sordità, l’anemia, le malattie degli occhi, l’ipotiroidismo, l’ipertiroidismo o l’iperlipidemia. Inoltre, vengono identificate patologie neurologiche come l’atrofia muscolare spinale e condizioni genetiche come l’ipoacusia congenita, che colpisce tra l’altro 1 su 1.000 nati.
Uno dei vantaggi più significativi di questo studio è la capacità di individuare malattie rare che possono manifestarsi fin dalle prime fasi di vita del bambino. “L’individuazione precoce di queste condizioni consente di avviare il prima possibile un trattamento adeguato e di fornire il sostegno necessario ai genitori, migliorando così la qualità della vita del bambino e della sua famiglia”, spiega la dottoressa Belén Lledó, direttrice scientifica dell’Istituto Bernabeu Biotech. “Attraverso questo studio genetico neonatale diamo ai genitori l’opportunità di conoscere la salute genetica del loro bambino fin dai primi giorni di vita. Ciò consente loro di prepararsi e pianificare adeguatamente le cure, riducendo al minimo l’impatto negativo sulla salute del bambino”, aggiunge.
Oltre a dare tranquillità ai genitori, la diagnosi precoce fornita dall’Instituto Bernabeu consente ai medici di prendere decisioni informate sul trattamento del paziente. Questo intervento precoce può migliorare significativamente la prognosi del bambino e aiutare a prevenire possibili complicazioni future.
Una morte infantile su quattro è dovuta a disturbi genetici
L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) stima che ogni anno, in tutto il mondo, 240.000 neonati muoiono nei primi 28 giorni di vita a causa di disturbi congeniti. Inoltre, altri 170.000 bambini tra 1 mese e 5 anni di età muoiono a causa di queste malattie.
Allo stesso modo, si stima che il 25% dei decessi infantili sia dovuto a disturbi genetici e che circa il 30% dei bambini affetti non sopravviva oltre i cinque anni. Le malattie genetiche sono la principale causa di mortalità nelle unità di terapia intensiva neonatale e fino al 70% dei ricoveri nelle unità di terapia intensiva pediatrica può essere interamente o parzialmente associato a una malattia genetica.
Informazioni su IB Biotech
IB Biotech è il laboratorio di genetica molecolare dell’Instituto Bernabeu. Dalla sua creazione nel 2009, il suo team di ricercatori, guidato dalla dott.ssa Belén Lledó, ha sviluppato tecniche avanzate di PGD (Diagnosi Genetica Preimpianto) per individuare anomalie genetiche negli embrioni prima del loro trasferimento, durante i trattamenti di fecondazione in vitro (FIV). Ciò consente di selezionare embrioni sani e di aumentare le percentuali di successo nei trattamenti di riproduzione assistita. Inoltre, ha condotto studi di primo piano nel campo della farmacogenetica, esplorando come il carico genetico di un individuo influenzi la risposta a diversi trattamenti.
Il team di Biotech pubblica le sue ricerche in riviste scientifiche di tutto il mondo, come Human Reproduction, Pharmacogenet Genomics o Journal of Assisted Reproduction and Genetics, tra le altre. Attualmente sta sviluppando progetti applicati ai settori della pediatria, dell’oncologia e della neurologia, oltre che della ginecologia e della riproduzione assistita.
L’Instituto Bernabeu
Da oltre tre decenni, l’Instituto Bernabeu è all’avanguardia nella ricerca sulla medicina riproduttiva. Il gruppo di cliniche specializzate è guidato dai dottori Rafael e Andrea Bernabeu. Ogni anno attira pazienti da tutto il mondo, in particolare da 137 Paesi. Dispone di 9 cliniche a Madrid, Alicante, Palma di Maiorca, Albacete, Cartagena, Elche, Benidorm e Venezia.
Questa rinomata istituzione spagnola ha una lunga storia e le sue pietre miliari includono la nascita di un bambino utilizzando spermatidi per la prima volta in Spagna e la sesta nel mondo, e la recente creazione della prima unità di intelligenza artificiale (AI) dedicata alla medicina riproduttiva. Ogni giorno nascono 3 bambini nel mondo grazie ai professionisti dell’Instituto Bernabeu, che ha già superato le 150.000 cartelle cliniche dalla sua fondazione.
L’ultimo congresso della Società Spagnola di Fertilità (SEF) ha riconosciuto il suo lavoro di ricerca assegnando il primo e il secondo premio per la comunicazione clinica e il secondo premio per la migliore comunicazione di base basata sull’IA. In questo caso, la ricerca ha creato un modello di IA con il quale è possibile prevedere la probabilità di impiantare embrioni cromosomicamente normali.
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