Presentazione della ricerca sul gene p53 in pazienti con errori di annidamento e aborti ripetitivi

In occasione del VIII Congresso dell’Associazione Spagnola di Biologia della Riproduzione che si è tenuto a San Sebastián a Novembre è stato presentato il seguente lavoro di ricerca già premiato in precedenza:  Studio del genotipo del SNP R72P del GEN p53 in pazienti con fallimento dell’impianto ed aborti ripetitivi ed effetto sui risultati dei cicli di FIV.

Gli fallimento dell’impianto e gli aborti ripetitivi sono le principali cause degli insuccessi di FIVET. Nonostante più del 50% è dovuto a cause genetiche, anatomiche, endocrine o autoimmuni, una percentuale elevata è di origine sconosciuta. Alcuni fattori ambientali o di stile di vita potrebbero spiegare l’etiologia di questi casi. Inoltre, alcune varianti genetiche (polimorfismi) possono incrementare il rischio di queste patologie.

Nei risultati precedenti, presentati nell’edizione scorsa del congresso ASEBIR in cui fu premiato il nostro lavoro di ricerca, si è messo in risalto che una variante del gene p53 produce un maggior rischio di aborto ripetitivo ed errori di annidamento e peggiori risultati nei trattamenti di fecondazione in vitro.

Partendo da questi risultati, si è ampliata la ricerca per poter analizzare un maggior numero di varianti genetiche per poter determinare se sono più prevalenti in pazienti che soffrono RIF o RPL e che possono essere quindi fattori di rischio. Il risultato ottenuto dimostra che esiste una maggior incidenza di portatori della variante p53 e APOE4 in pazienti con RIF e RPL, in modo tale che questa variante potrebbe dare una spiegazione alla patologia. Nel caso di IL-11 osserviamo che una delle varianti dimostra una tendenza ad associarsi a questi problemi riproduttivi. Infine, né le varianti in IL-10 né in VEGFA dimostrarono essere prevalenti nei nostri pazienti oggetto di studio. Questa informazione è di gran rilevanza perché assieme ad altri marcatori potrebbe sviluppare test diagnostici per individuare il rischio di RIF e RPL prima di iniziare il trattamento.

All’interno dell’Unità di fallimento dell’impianto e Aborto Ripetitivo dell’Instituto Bernabeu si affronta uno studio multidisciplinare su queste pazienti per poter diagnosticare e trattare in modo personalizzato il problema riproduttivo. Questo gruppo è formato da professionisti di diverse discipline il cui obiettivo di ricerca è stato plasmato in questo lavoro.