Presentazione della ricerca sulla variante genetica E4 nel gene APOE in pazienti con RIF e RPL.

Durante il Congresso della Società Britannica di Fertilità tenutasi a Newscastle presentiamo una comunicazione orale con i risultati del lavoro “Associazione della variante genetica e4 nel gene della apolipoproteina in pazienti con abroti ripetitivi ed errori di annidamento”.

Gli errori di annidamento e gli aborti ripetitivi sono le principali cause degli insuccessi delle FIVET. Nonostante più del 50% è dovuto a cause genetiche, anatomiche, endocrine o autoimmuni, una percentuale elevata è di origine sconosciuto. Alcuni fattori ambientali o di stile di vita potrebbero spiegare l’etiologia di questi casi. Inoltre, alcune varianti genetiche (polimorfismi) possono incrementare il rischio di queste patologie.

In questa ricerca sono state studiate varianti genetiche nel gene APOE per poter determinare se sono più prevalenti in pazienti che soffrono RIF o RPL e che possono essere quindi fattori di rischio. Per questo motivo, le varianti sono state studiate su una popolazione di 266 pazienti che avevano sofferto più di due aborti (RPL) e in pazienti in cui erano stati trasferiti più di 4 embrioni di buona qualità in almeno due trasferimenti (RIF), confrontati con una popolazione di controllo. Il risultato ottenuto dimostra che esiste una maggior incidenza di portatori della variante E4 e APOE4 in pazienti con RIF e RPL (28.9%) rispetto ai controlli (13.5%), in modo tale che questa variante potrebbe dare una spiegazione alla patologia. Questa informazione è di gran rilevanza perché assieme ad altri marcatori potrebbe sviluppare test diagnostici per individuare il rischio di RIF e RPL prima di iniziare il trattamento.

All’interno dell’Unità di Errore di Annidamento e Aborto Ripetitivo dell’Instituto Bernabeu si affronta uno studio multidisciplinare su queste pazienti per poter diagnosticare e trattare in modo personalizzato il problema riproduttivo. Questo gruppo è formato da professionisti di diverse discipline il cui obiettivo di ricerca è stato plasmato in questo lavoro. 

“ASSOCIATION OF APOLIPOPROTEIN E4 POLYMORPHISM WITH RECURRENT PREGNANCY LOSS (RPL) AND IMPLANTATION FAILURE (RIF).” Lledo B., Sanz J., Ortiz JA, Morales R.,  Ll. Aparicio J.,  Bernabeu, R.