Pubblicazione su “Pharmacogenomics” del nostro ultimo studio sulla genetica della scarsa risposta ovarica

Nell’ultimo numero della prestigiosa rivista internazionale Pharmacogenomics è stato pubblicato l’ultimo lavoro di ricerca dell’ Instituto Bernabeu.

Questo lavoro di ricerca è un chiaro esempio del modo di lavorare della nostra equipe medica sempre pronta a personalizzare il trattamento di ogni singola coppia che si reca presso la nostra clinica alla ricerca di una soluzione al loro problema di fertilità.

In questo studio sono state analizzate le varianti genetiche da cui dipende la risposta ovarica. Nei trattamenti di riproduzione assistita la stimolazione ovarica è un passo fondamentale per il raggiungimento della gravidanza. Nella maggior parte dei casi la risposta ovarica è corretta, ma vi è una percentuale dal 9 al 24% in cui è inadeguata. L’identificazione previa di questo tipo di pazienti rappresenta un enorme vantaggio clinico ed evita effetti secondari come la  OHSS (iperstimolazione ovarica) o la scarsa risposta, e in questo modo è possibile individuare la dose adeguata per ogni singolo paziente prima di iniziare la cura. Sono stati stabiliti diversi marcatori predittivi della stimolazione ovarica, tra cui: l’età, la riserva ovarica, lo stato ormonale e il fumo. Oltre a questi parametri la variabilità genetica potrebbe essere un fattore importante.

La farmacogenetica è la disciplina che studia l’effetto della variabilità genetica di un individuo sulla propria risposta rispetto a determinati farmaci. Tutto ciò ci ha permesso di individuare varianti nei geni del ricettore della FSH, ricettore della LH, LH, ricettore di estrogeni, AMH, ricettore di AMH, CYP19A, MTHFR, BMP15, GDF-9, SOD2 e p53 che potrebbero influire sulla riserva ovarica.

La nostra revisione dimostra che i progressi nell’ambito della biologia molecolare ci permetteranno di prevedere quale sarà la risposta a determinati farmaci, nel nostro caso per la risposta ovarica. In questo modo sarà possibile personalizzare la cura prima di iniziare un trattamento di riproduzione assistita e d ottenere quindi risultati migliori evitando situazioni indesiderate come l’iperstimolazione ovarica o la scarsa risposta ovarica.