Ricerca IB: Variante genetica POLG e rapporto con la bassa risposta ovarica.

Il DNA è la molecola che conserva le istruzioni che permettono lo sviluppo ed il funzionamento degli organismi vivi. Queste istruzioni sono scritte nel DNA in in codice di 4 lettere (A, T, G e C). L’integrità e fedeltà dell’informazione conservata nel DNA è essenziale per un corretto funzionamento delle nostre cellule. 

La riparazione del DNA è un insieme di processi con cui le cellule individuano i danni e gli errori che si producono nella molecola del DNAe li corregge. Questi processi di riparazione coinvolgono un gran numero di molecole che sono coinvolte nelle diverse tappe di questo meccanismo cellulare, tra cui l’individuazione e correzione degli errori.   Errori nei sistemi di riparazione possono causare patologie e invecchiamento. In particolare, esistono studi che uniscono deficienze nel meccanismo di riparazione del DNA e problemi di fertilità.

In questo lavoro di Instituto Bernabeu Biotech, accettato come comunicazione nel Congresso Britannico di Fertilità (BFS) abbiamo analizzato varianti genetiche di due geni che partecipano nella riparazione del DNA cellulare.  Abbiamo identificato una variante in un gene denominato POLG che spesso si trova in pazienti con bassa risposta ovarica.  Per tanto, le donne che possiedono questa variante hanno un maggior rischio di sviluppare una bassa risposta ovarica se si dovessero sottoporre ad un ciclo FIV.

RELEVANCE OF SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISM ON POLG AND EXO1 IN PATIENTS WITH LOW OVARIAN RESERVE. J. Ll. Aparicio, JA. Ortiz, N. Carrión, B.  Lledó, R. Morales and R. Bernabeu