Studio della Beta-Talassemia: Ampliamento dei servizi dell’ IB Biotech.

IB BIOTECH, l’impresa di servizi genetici dell’Instituto Bernabeu, ha terminato di ampliare il suo servicio di assistenza genetica con questo nuovo studio.

Le talassemie includono un gruppo di alterazioni causate da difetti nella sintesi di una o varie catene di globina (componente dell’emogrobina nei globuli rossi) che causano anemia emolitica da una forma lieve a letale. Se viene infettata la sintesi della catena alfa parliamo di alfa-talassemia, mentre se si infetta la catena beta parliamo di beta-talassemia. Si trata di una malattia ereditaria autosomica recessiva e la sua frequenza è molto elevata (il 5% della popolazione mondiale ne è portatrice). La sua prevalenza è maggiore nei paesi mediterranei.

Dal punto di vista molecolare, le talassemie sono causate dalla mutazione dei geni della globina. Nell’alfa-talassemia, tali mutazioni consistono in delezioni di tutta o parte di un gene, e in altre, come la beta-talassemia, consistono nella sostituzione di un nucleotide nella sequenza del gene.

Trattandosi di una malattia recessiva, se conosciamo lo stato del portatore si può prevenire la comparsa di questa malattia nella discendenza. Inoltre IB BIOTECH agevola la realizzazione di questi esami: i pazienti, richiedendolo, hanno la possibilità di raccogliere il campione sanguineo e consultare da casa il risultato o lo stato di processo del campione sulla nostra passerella internet, portando il tutto ad avere un risultato rapido.