Systems Biology in Reproductive Medicine pubblica uno studio di IB che analizza se la stimolazione ovarica modifica il rischio di alterazione cromosomica e mosaicismo nell’embrione

La rivista specializzata Systems Biology in Reproductive Medicine ha pubblicato nel numero di gennaio una ricerca dell’Instituto Bernabeu sull’effetto della stimolazione ovarica nella dotazione cromosomica dell’embrione. Il lavoro sviluppato nel laboratorio di Biologia Molecolare e Genetica della clinica ha analizzato se esiste un rapporto tra la stimolazione ovarica effettuata nei cicli di fecondazione in vitro (FIV) e l’incidenza di aneuploidie (alterazione del numero normale di cromosomi della cellula) e mosaicismo (mescolanza di cellule cromosomicamente normali e anormali) negli embrioni.

Le alterazioni cromosomiche degli embrioni sono una delle principali cause degli errori di annidamento nell’utero materno o di un aborto in fase precoce.  L’Instituto Bernabeu continua ad analizzare questo problema.  Ecco perché è importante sviluppare tecniche di analisi come la diagnosi genetica pre-impianto per rilevare aneuploidie (PGT-A) negli embrioni ed eventuali alterazioni prima dell’annidamento nell’utero materno. Diversi studi determinano che l’età della madre è uno dei fattori che aumentano la presenza di anomalie cromosomiche negli embrioni.  Ma anche tra pazienti giovani esiste un’incidenza relativamente alta.  Per questo motivo, è importante studiare se esistono altri fattori che possono interferire nello sviluppo corretto dell’embrione oltre all’età materna.  Alcune ricerche affermano che il processo di stimolazione ovarica potrebbe incrementare le alterazioni cromosomiche, sebbene alcuni risultati siano contraddittori. Da qui nasce l’interesse dell’Instituto Bernabeu per questa ricerca.

La prestigiosa pubblicazione raccoglie i risultati di 835 blastocisti di 280 coppie sottoposti a biopsia al 5º e 6º giorno e analizzati con diagnosi genetica pre-impianto per rilevamento di aneuploidie  (PGT-A). Vi hanno partecipato donne al di sotto dei 38 anni sottoposte a cicli di FIV con ovocito proprio. In entrambi i membri della coppia il cariotipo era normale e, nel caso dell’uomo, i parametri erano normali nel FISH e senza alterazioni nello studio di frammentazione de DNA spermatico.

Per valutare i risultati sono stati studiati vari elementi tra cui il protocollo di stimolazione scelto o il tipo di gonadotropina utilizzata.  Dopo il controllo, si è verificato che l’unica variabile che ha mostrato un’associazione con il tasso di aneuploidie embrionali era la durata del processo di stimolazione ovarica.  Le pazienti che hanno richiesto più giorni di stimolazione hanno presentato un minor tasso di embrioni con alterazione cromosomica. Ma non si è trovato nessun legame tra le variabili del protocollo di stimolazione studiate e il mosaicismo embrionale.

In questo modo, il gruppo di ricerca di IBBiotech ha indicato nelle proprie conclusioni che le pazienti che hanno avuto bisogno di più giorni di stimolazione ovarica non presentano un maggior rischio di avere embrioni aneuploidi.

Questa ricerca è stata presentata in altri importanti eventi scientifici. Ad ottobre 2019 lo studio è stato presentato nel Congresso dell’Associazione per lo Studio della Biologia della Riproduzione (ASEBIR).

Effect of ovarian stimulation on embryo aneuploidy and mosaicism rate

A. Cascales, B. Lledó, JA. Ortiz; R. Morales; J. Ten; J. Ll. Aparicio; R. Bernabeu.