Un nuovo studio dell’Istituto Bernabeu mette in relazione i cambiamenti genetici, con anomalie cromosomiche nell’embrione e con la probabilità di una gravidanza evolutiva
23-07-2020
L’enzima metilenetetraidrofolato reduttasi (MTHFR) partecipa al metabolismo dell’acido folico, che è un nutriente essenziale e importante per la riproduzione e la gravidanza. Ci sono lavori che mettono in relazione varianti del gene MTHFR con alterazioni dell’embrione e problemi in gravidanza. Le varianti C677CT e A1298C sono le più rilevanti. L’obiettivo di questo studio, accettato in formato poster al Congresso ESHRE della European Reproduction Society di quest’anno, è stato quello di studiare la relazione di questi cambiamenti genetici con anomalie cromosomiche nell’embrione e con la probabilità di gravidanza (tasso di gravidanza evolutivo ) dopo il trasferimento di embrioni cromosomicamente normali.
Per realizzarlo, sono state analizzate le varianti C677CT e A1298C in 77 donne che hanno subito un ciclo di fecondazione in vitro con i propri ovociti e che hanno anche effettuato un’analisi cromosomica degli embrioni (PGT-A) tra giugno 2016 e dicembre 2018. Inoltre, questi cambiamenti nel gene MTHFR sono stati studiati in 407 embrioni analizzati con PGT-A.
Sono stati valutati diversi tipi di anomalie cromosomiche negli embrioni e non è stata osservata alcuna relazione tra loro e la presenza delle varianti nel gene MTHFR, né nei pazienti né negli embrioni. Allo stesso modo, il tasso di gravidanza evolutiva durante il trasferimento di embrioni cromosomicamente normali è stato confrontato tra embrioni portatori o meno di queste varianti e non sono state osservate differenze.
Questo studio suggerisce che le varianti C677CT e A1298C nel gene MTHFR non influenzano il tasso di anomalie cromosomiche negli embrioni o il tasso di gravidanza evolutiva.
García-Hernández E., Morales R., Codina H., Cascales A., Lledó B., Ortiz JA., Ten J., Ll. Aparicio J., Bernabeu A., Bernabeu R.