Una ricerca dell’Instituto Bernabeu applica l’Intelligenza Artificiale per prevedere il mosaicismo e le aneuploidie nell’embrione

L’Intelligenza Artificiale è uno degli strumenti tecnologici fondamentali nell’ambito della medicina riproduttiva per migliorare il tasso di successo. L’Instituto Bernabeu ha creato un algoritmo automatico per prevedere le probabilità di aneuplodie in un embrione con trattamento di fecondazione in vitro (FIV), vale a dire la presenza di un numero anomalo di cromosomi; e/o mosaicismo, in questo caso quando l’embrione possiede cellule cromosomicamente normali e anomale mescolate (per uno o vari cromosomi).

Questo lavoro all’avanguardia ha suscitato interesse nel congresso ESHRE 2021, della European Society of Human Reproduction and Embryology la Società Europea e verrà presentato oralmente dall’autore stesso, il biologo molecolare e biochimico dell’Instituto Bernabeu, il dottor José Antonio Ortiz.   

Lo studio permette di individuare le coppie a rischio che potrebbero avere un figlio con aneuploidia e/o mosaicismo embrionale e proporre loro la tecnica PGT-A, vale a dire la biopsia dell’embrione per la rilevazione di anomalie cromosomiche. In questo modo, si evitano aborti precoci, problemi di annidamento e la nascita di bambini malati.

Il dottor Ortiz spiega che “se effettuiamo due modelli predittivi differenti, uno per aneuploidie e uno per mosaicismo. La variabile da prevedere era de tipo multiclasse perché comprendeva le categorie di alterazione cromosomica completa e segmentaria”.

Per lo studio sono stati analizzati 6.989 embrioni di 2.476 cicli di PGT-A e sono stati inclusi come variabili sia i fattori del padre che della madre, dell’embrione e del ciclo di FIV associati allo stadio cromosomico dell’embrione.

Le variabili più rilevanti nella previsione delle alterazioni cromosomiche dell’embrione sono l’età materna e, anche se meno, il fattore maschile e la stimolazione ovarica. Nel caso del mosaicismo, la tecnica diagnostica del PGT-A, i fattori embrionali e l’età paterna e materna sono state le variabili più importanti.

La ricerca determina che “l’apprendimento automatico può essere uno strumento utile in medicina riproduttiva per aiutare i pazienti e rilevare aneuploidie e mosaicismo embrionale prima dell’inizio del ciclo di FIV”.

Application of machine learning to predict aneuploidy and mosaicism in embryos from in vitro fertilization (IVF) cycles

J.A. Ortiz, R. Morales, B. Lledo, E. García-Hernández, A. Cascales, J.A. Vicente, J. González, J. Ten, A. Bernabeu, J. Ll. Aparicio, R. Bernabeu.