Una ricerca dell’Instituto Bernabeu pubblicata sulla rivista JARG studia il motivo per cui si verificano alterazioni cromosomiche negli embrioni di alcune giovani donne.
13-09-2023
La rivista scientifica Journal of Assisted Reproduction and Genetics ha dato eco alla ricerca scientifica condotta dal laboratorio di genetica dell’Instituto Bernabeu IBbiotech “Identification of novel candidate genes associated with meiotic aneuploidy in human embryos by whole-exome sequencing“. Si tratta di uno studio eseguito con l’obiettivo di scoprire perché in alcuni pazienti giovani ci sono alti tassi di aneuploidia embrionale. Queste alterazioni si verificano quando al posto di due coppie per ogni cromosoma ce ne sono di più o di meno, il che altera il materiale genetico delle cellule dell’embrione.
Queste alterazioni cromosomiche sono frequenti negli embrioni umani e questi errori aumentano nelle donne in età materna avanzata. Tuttavia, esiste un gruppo di pazienti giovani in cui è stato rilevato un alto tasso di aneuploidie, quando per la loro età non è normale che ciò accada. La direttrice scientifica del laboratorio di genetica e autrice principale dello studio, la Dott.ssa Belén Lledó, sottolinea che il tasso di aneuploidie varia tra le pazienti sottoposte a fecondazione in vitro (FIV) all’interno di un determinato gruppo di età. D’altra parte, studi recenti hanno dimostrato che esistono varianti genetiche associate al rischio di aneuploidia embrionale.
Uno studio dell’Istituto Bernabeu ha identificato varianti genetiche che potrebbero rappresentare un rischio di aneuploidia embrionale. La dottoressa Lledó spiega che è la prima volta che l’intero esoma clinico (WES: Whole exome sequencing) viene analizzato in entrambi i membri della coppia, con l’obiettivo di identificare l’origine paterna o materna del rischio genetico di aneuploidia embrionale. Finora, gli studi hanno analizzato alcune varianti ma solo nella donna.
L’importanza di questo studio risiede nell’identificazione di nuovi geni candidati e varianti non precedentemente associati all’aneuploidia embrionale, coinvolti in importanti processi biologici legati alla divisione cellulare e alla segregazione dei cromosomi. “Le informazioni presentate in questo studio potrebbero aiutare nella diagnosi molecolare e contribuire alla comprensione dei meccanismi coinvolti nell’aneuploidia embrionale”, afferma la dottoressa Lledó. La scienziata afferma che lo studio dell’esoma può essere uno strumento efficace per identificare i pazienti con un risultato di aneuploidia embrionale superiore a quello atteso a causa dell’età materna e consentire l’individualizzazione della consulenza genetica prima del trattamento. Allo stesso tempo, rappresenta un miglioramento dei tassi di successo, riducendo la durata dei trattamenti a cui i pazienti sono sottoposti.
Questa ricerca è stata selezionata dal Comitato Scientifico della Società Europea di Riproduzione Umana ed Embriologia (ESHRE) come poster in evidenza al congresso ESHRE che si é svolto a Copenhagen (Danimarca) alla fine di giugno 2023.
B. Lledo, A. Marco, R. Morales, J.A. Ortiz, E. García-Hernández, F.M. Lozano, A. Cascales, J. Guerrero, A. Bernabeu, R. Bernabeu