Uno studio dell’Instituto Bernabeu punta sull’uso del test genetico pre-impianto (PGT) per rilevare le traslocazioni criptiche cromosomiche e individuare la causa della perdita della gravidanza

Le traslocazioni cromosomiche, un riordinamento del materiale genetico tra due cromosomi, si associano con frequenza a difetti di nascita, perdite spontanee di gravidanza precoci e infertilità. Ad ogni modo, le traslocazioni submicroscopiche (denominate traslocazioni criptiche) rappresentano una sfida perché sono troppo piccole per essere rilevate con un cariotipo convenzionale. I ricercatori dell’Instituto Bernabeu hanno presentato al 37º congresso della Società Europea di Riproduzione Umana ed Embriologia (ESHRE) uno studio con lo scopo di studiare la possibilità di utilizzare il test genetico pre-impianto (PGT) come indicatore delle traslocazioni criptiche equilibrate dai genitori. E conclude che il PGT è uno strumento importante per individuare le traslocazioni criptiche subtelomeriche.

Inoltre, gli esperti hanno potuto conoscere la causa degli aborti frequenti per poter poi fornire un servizio di consulenza genetica appropriato.

A feasible diagnostic approach for the cryptic subtelomeric traslocations in early recurrent miscarriage patients by preimplantation genetic testing (PGT)

B. Lledó, R. Morales, JA. Ortiz, A. Cascales, A. Fabregat, J. Ten, B. Moliner, A. Fuentes, A. Bernabeu, J. Ll. Aparicio, R. Bernabeu