Array-CGH: Scoprendo i miracoli dell´embrione (PGD/PGS/PGT-A/CCS)
Le nuove tecnologie stanno facendo progressi straordinari nella diagnostica della fertilità. Una delle ultime innovazioni che si sono sommate alla gamma di tecniche diagnostiche è la cosiddetta array-CGH.
Questa prova genetica permette un’ analisi del DNA delle nostre cellule impensabile fino a qualche anno fa.
Il genoma umano è composto da 46 cromosomi: 23 dei quali ereditati dal padre e 23 dalla madre. In questi cromosomi si trova immaganizzata tutta l’informazione genética del nostro organismo. L’eccesso o la mancanza di qualsiasi regione cromosómica può essere la responsabile di malattie o problemi di fertilità come per esempio il mancato impianto embrionario o gli aborti ripetuti.
Fino ad ora, la possibilità di analizzare il nostro genoma era molto limitata. Le tecniche più utilizzate erano básicamente due:
- FISH che attraverso sonde fluorescenti permette analizzare la presenza o assenza di una sola regione cromosomica.
- il cariotipo che ci mostra il numero e la struttura dei cromosomi.
La strumentazione array-CGH è molto più sensibile ed efficente che il cariotipo convenzionale e permette raggiungere livelli diagnostici 10 volte superiori al cariotipo convenzionale.
Per fare un’esempio potremmo dire che il cariotipo è la “mappa generale” dei nostri cromosomi nel quale si identificano solo le montagne più alte e i fiumi più lunghi mentre l’array-CGH è come un zoom che permette di aumentare la risoluzione della nostra mappa in modo tale da rendere visibili anche le montagne e i fiumi più piccoli. Quest’ analisi cromosomico attraverso l’array-CGH permette di individuare le anomalie cromosomiche che sono impercettibili nel cariotipo.
La tecnica array-CGH analizza il genoma completo di un’ individuo per individuare doppioni o mancanze di queste piccole regioni cromosomiche che il cariotipo non riesce a individuare.
Per realizzare un’ analisi attraverso l’array-CGH il DNA viene marcado in verde fluorescente, e si affianca ad un DNA di controllo (senza nessun tipo di alterazione cromosomica) marcándolo di rosso.
Quest’insieme fluorescente si ibrida contro un “chip” di DNA. Questo chip o array contiene una collezione de molecole di DNA che includono tutto il genoma umano.
Il resultato dell’ibridazione viene analizzato da uno scanner. Quando il contenuto del DNA risulta normale lo scanner lo riconoscerà con un colore giallo che si mescolerà con il rosso e il verde. Invece se il contenuto della regione cromosómica è alterata lo scanner lo indicherà con verde e rosso.
Questa tecnica si potrà applicare a molteplici trattamenti:
- Nella Diagnosi preimplanto dell’ embrione:
Per individuare gli embrioni che in un ciclo di FIVET non impiantano o provocano un’aborto dovuto alle alterazioni della dotazione cromosomica.
- La Diagnosi prenatale:
Per individuare possibili alterazioni cromosomiche nei feti, riconosciute durante l’ ecografie.
- Il cariotipo molecolare completo per quelle coppie con problemi di fertilità con origine sconosciuta.
Oggigiorno l’array-CGH è dunque uno strumento diagnostico e terapeutico molto promettente perchè permette di identificare alterazioni cromosomiche non individualizzabili da altre tecniche e in questo modo dare una soluzione a molte coppie per poterle dare una discendenza.
Dr. José A. Ortíz, biochimico dell’ Instituto Bernabeu