Che cos’è la diagnosi genetica preimpianto PGD?è indicato sempre?

La diagnosi genetica preimpianto (DGP) è uno strumento molto utile nella Medicina della Riproduzione per la selezione genetica degli embrioni prima di essere trasferiti nell’utero materno. Essa permette di selezionare gli embrioni sani e liberi da un gran numero di malattie e alterazioni evitando la trasmissione di malattie ereditarie e il trasferimento di embrioni che non attecchirebbero o che potrebbero provocare un aborto.

In quali casi è indicata la DGP?

La PGD è indicato fondamentalmente nei casi di:

• Partner affetti o portatori di alcune malattie genetiche.
• Età materna avanzata (superiore o uguale a 38 anni).
• Precedenti fallimenti di fecondazione in vitro.
• Donne con due o più aborti.
• Gravidanze precedenti con malformazioni o figli nati con qualche malattia.
• Esami genetici alterati (cariotipo, fish di spermatozoi).
• Grave fattore maschile.

In quali casi non è indicata la DGP?

Sebbene si tratti di una tecnica molto comune e abituale, non è sempre consigliata dall’inizio in tutti i casi. Per esempio:

• Coppie che presentano un periodo di infertilità inferiore a due anni e in cui non esiste nessuno dei presupposti sopra citati. In questi casi, le tecniche tradizionali di riproduzione assistita possono essere efficaci da sole, per lo meno come prima scelta.

• In quei casi in cui pur soddisfacendo tutti i criteri per realizzare il test di PGD, tecnicamente non è possibile eseguirlo. Per esempio, quando non si ottengono ovociti dopo la raccolta ovocitaria o ne viene recuperato un numero molto basso. Nè quando c’è un blocco embrionario e quindi le possibilità di eseguire la PGD sono pari a zero. In questi casi verrebbero raccomandate altre opzioni come la donazione di ovociti o adozione di embrioni.

• Quando le tecniche di riproduzione assistita sono controindicate per il paziente poichè per eseguire una PGD è necessario che la paziente si sottoponga precedentemente a un processo di stimolazione e pick-up ovocitario che potrebbe non essere fattibile in alcune circostanze mediche.

• Quando è stato eseguito un ciclo precedente di PGD con una buona prognosi in cui tutti gli embrioni sono risultati sani ma non avendo ottenuto la gravidanza sarebbe quindi necessario ripetere il trattamento. In questo caso, viene esclusa la presenza di anomalie cromosiche nell’embrione come causa principale dell’infertilità quindi un nuovo trattamento dovrebbe essere incentrato su un mancato impianto dovuto ad altre cause (di tipo immunologico, ricettività endometriale, livelli ormonali insufficienti, ecc…) non essendo necessario ripetere il test di PGD.

• Quando il PGD non è possibile farlo perchè le possibilità di successo sono minime.

• Inoltre, è importante sottolineare che l’uso della PGD non è permesso per la selezione del sesso del futuro neonato. In Spagna, (Legge 14/2006) è proibita la suddetta selezione per criteri di preferenza, la selezione degli embrioni in funzione al sesso è possibile solamente quando si riscontra la presenza di malattie legate ai cromosomi sessuali, come l’emofilia o la distrofia muscolare di Duchenne.

Quali sono i benefici della DGP nella riproduzione assistita?

Indubbiamente, l’esecuzione della diagnosi genetica preimpianto in riproduzione assistita è vantaggiosa in molti casi sempre e quando il suo utilizzo giustifichi o appoggi il successo del trattamento. In Istituto Bernabeu abbiamo un Unità specializzata nella “Consulenza genetica e riproduttiva” che analizza ogni caso in modo individualizzato per garantire i migliori risultati e che ha un unico obiettivo, fare in modo di avere un bambino sano da portare con sè a casa.