Corrispondenza genetica dei donatori: tutto quello che c’è da sapere

Che cos’è l’abbinamento genetico dei donatori?

Il matching genetico, o abbinamento genetico, è lo studio dei dati genetici tra donatore e ricevente per garantire la compatibilità genetica tra i due, al fine di evitare la trasmissione di una malattia recessiva. In questo processo, vengono selezionati donatrici di ovuli e donatori di sperma che non condividono varianti patogene negli stessi geni con i riceventi, al fine di ridurre al minimo il rischio di malattie genetiche e migliorare le possibilità di successo del trattamento di riproduzione assistita, intendendo per successo la nascita di un neonato sano.

Importanza della diversità genetica nel trattamento della fertilità

Nel processo di selezione dei donatrici di ovuli o donatori di sperma, vengono effettuati test genetici per ridurre al minimo il rischio di trasmissione di malattie genetiche al futuro bambino, oltre che per garantire l’efficacia e il successo dei trattamenti di riproduzione assistita. La diversità genetica è quindi essenziale nei trattamenti di fertilità per ridurre il rischio che entrambi i genitori siano portatori della stessa mutazione recessiva, evitando così malattie recessive.

Come vengono valutati i donatori e i riceventi all’Instituto Bernabeu?

La valutazione dei donatori e dei riceventi presso l’Instituto Bernabeu è un processo che garantisce la salute e la sicurezza di tutte le parti coinvolte, nonché il successo del trattamento.

Analisi genetica

Le malattie ereditarie autosomiche recessive hanno una bassa prevalenza nella popolazione (1% di tutti i neonati), ma sono spesso malattie gravi. La grande maggioranza delle persone è portatrice sana di una malattia recessiva.

Per evitare ciò, l’Instituto Bernabeu esegue il Test di Compatibilità Genetica (GCT) su donatori e riceventi. Il GCT è uno studio genetico dei portatori per identificare le mutazioni nei geni responsabili delle malattie recessive e X-linked. Lo studio di questo massiccio pannello di sequenziamento del DNA permette di individuare i portatori di malattie genetiche recessive.

Confronto dei profili genetici

Nel test di cross-matching tra donatori di malattie recessive, i dati genetici dei donatori e del ricevente vengono confrontati per garantire che non siano portatori delle stesse malattie recessive, riducendo così il rischio che il futuro bambino erediti le malattie recessive.

Nelle malattie recessive, le persone che hanno una sola copia del gene mutato (portatori) non sviluppano la malattia, poiché è necessario che entrambe le copie del gene siano mutate (portatori della malattia). Di conseguenza, quando entrambi i genitori sono portatori della stessa malattia, c’è una probabilità del 25% che i figli ereditino entrambe le copie mutate e quindi soffrano della malattia.

Selezione di donatori compatibili

Nella selezione dei donatori, viene valutata l’anamnesi medica e familiare per identificare eventuali malattie genetiche o ereditarie. Viene effettuata una valutazione psicologica (aspetti psicosociali ed etici) per garantire che il donatore/la donatrice comprenda le implicazioni del processo e sia emotivamente preparato a partecipare.

Nei criteri di selezione di un donatore per una determinata coppia, ci sono diversi fattori da tenere in considerazione. Oltre al gruppo sanguigno e ai tratti fenotipici, viene assegnato un donatore geneticamente compatibile, cioè un donatore che non abbia geni mutati in comune con il paziente. All’Instituto Bernabeu scegliamo donatori il cui profilo genetico sia compatibile con quello dei genitori, riducendo al minimo il rischio di trasmissione di malattie genetiche.

Vantaggi dell’abbinamento genetico

Aumento delle probabilità di successo nei trattamenti di FIV

Selezionando donatori geneticamente compatibili, si aumentano le probabilità di successo dei trattamenti di fertilità, in quanto si massimizzano le possibilità di avere un bambino sano.

Riduzione del rischio di malattie genetiche nella prole

Effettuando un’analisi genetica dei donatori e delle riceventi, si evita che entrambi siano portatori della stessa mutazione, riducendo così in modo significativo il rischio di trasmissione di malattie ereditarie nella prole. Si stima che, dopo il test di compatibilità genetica, il rischio di nascita di un bambino affetto si riduca da 0,5-1 su 100 a 1 su 40.000-50.000 nascite.

Aumento delle possibilità di una gravidanza sana e di un bambino sano

La compatibilità genetica tra donatori e riceventi può aumentare la probabilità di nascita di bambini sani senza malattie recessive.

Migliore selezione dei donatori per ottenere una prole sana con le caratteristiche desiderate

Grazie a un accurato abbinamento genetico, a rigorose valutazioni genetiche e a un’attenta selezione dei donatori, i professionisti dell’Instituto Bernabeu possono prevenire anomalie congenite e altri problemi di sviluppo che potrebbero derivare da combinazioni genetiche sfavorevoli.

Limitazioni di questo test genetico

In questo test genetico, le regioni di analisi studiate sono solo i geni recessivi e X-linked inclusi nel pannello. Si concentra su mutazioni note e catalogate, ma ci sono molte mutazioni genetiche che non sono ancora state identificate, non sono riportate nei database attuali o sono al di fuori della regione analizzata, il che può limitare la capacità dei test di prevedere tutti i rischi genetici.

I test genetici possono essere costosi, il che può limitare l’accesso a queste tecnologie per alcune coppie che cercano un trattamento di fertilità. Il prezzo della corrispondenza genetica può variare a seconda della clinica che esegue il test e del numero di geni inclusi, che ridurranno il rischio di più o meno malattie.

Le informazioni genetiche possono creare ansia e stress per i futuri genitori, soprattutto se vengono identificate mutazioni o rischi potenziali. Il carico emotivo di queste scoperte può essere significativo e richiede un’adeguata consulenza genetica.

Corrispondenza genetica anche per le coppie

L’abbinamento genetico non è importante solo per i donatori e i riceventi nei trattamenti di fertilità, ma anche per le coppie che cercano di concepire naturalmente o con tecniche di riproduzione assistita.

I consulenti genetici interpretano i risultati del matching genetico e consigliano la coppia sulle opzioni riproduttive disponibili e sui rischi associati nei casi in cui entrambi i genitori siano portatori di mutazioni nello stesso gene e abbiano il 25% di probabilità di avere un figlio con una malattia recessiva.

I trattamenti di fecondazione in vitro, la Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP) possono essere eseguiti nelle coppie in cui entrambi i genitori sono portatori di mutazioni in geni recessivi per una determinata malattia. La PGD (PGT-M) degli embrioni prima del loro trasferimento ci permette di garantire che gli embrioni da trasferire non siano portatori di quelle malattie genetiche condivise dai genitori.

All’Instituto Bernabeu consigliamo di effettuare il test di compatibilità genetica in:

– Una coppia che sta per iniziare la ricerca di una gravidanza per via naturale o attraverso un trattamento di riproduzione assistita con i propri gameti, soprattutto se i membri della coppia hanno una storia familiare o sono portatori di una malattia genetica.

– Una coppia imparentata tra loro (consanguineità) perché avrà un rischio maggiore di condividere mutazioni nello stesso gene.

– Una coppia che sta per sottoporsi a un trattamento di riproduzione assistita con gameti (ovociti o spermatozoi) di un donatore.

Fonti:

1. American Society for Reproductive Medicine (ASRM)
2. National Institutes of Health (NIH)
3. Centers for Disease Control and Prevention (CDC)
4. Genetics Society of America (GSA)
5. European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE)

Paqui Lozano, biologa molecolare e genetista presso l’Instituto Bernabeu