Fertigenetica; Test genetici per migliorare la prognosi sulla riproduzione – Dott. José A. Ortiz

È stato stimato che intorno al 15% delle coppie sono infertili, per cui non riescono a concepire e portare a termine una gravidanza. L’origine dell’infertilità dipende da molte variabili che comprendono tra gli altri anche fattori ambientali e genetici.

Inoltre è stato calcolato che circa il 50% dei casi di infertilità hanno come causa le mutazioni genetiche e/o cromosomiche.  In realtà sono poche le coppie che scoprono quale sia la causa genetica che ha originato il proprio problema dell’infertilità. La spiegazione è semplice, i test genetici che abitualmente si realizzano alle coppie che desiderano procreare, si limitano ad analizzare un numero insufficiente di geni associati ai problemi di fertilità.

Cos’è la fertigenetica?

Attualmente, i progressi effettuati negli studi e conoscenze sulla fisiologia della riproduzione, ha permesso di stabilire quali sono i geni coinvolti in questi processi e che al mutare, danno luogo a problemi di fertilità. Questi progressi sono stati accompagnati da sviluppi nella tecnologia di sequenziamento del DNA. La tecnica denominata NGS (Next Generation Sequencing) permette l’analisi di un numero elevato di geni i quali non si potrebbero gestire con le tecniche di sequenziamento classiche.

In quest’ambito, l’Istituto Bernabeu ha sviluppato diversi test genetici con l’obiettivo di approfondire le analisi dei problemi riproduttivi dei nostri pazienti. Questi test genetici sequenzieranno geni chiave con l’obiettivo di identificare le varianti genetiche responsabili dell’infertilità sia femminile che maschile.

Quali sono i test genetici che può offrire l’Istituto Bernabeu? Come possono aiutare questi test genetici alla tua fertilità?

IBGen FOP:  

Le pazienti alle quali proponiamo questo test genetico sono per le donne con insufficienza ovarica precoce (IOP), alle quali tale disfunzione ha causato un prematuro esaurimento dell’ovulazione.  Si analizzano un totale di 512 geni con l’obiettivo di identificare il gene o i geni che spiegherebbero la scarsa riserva ovarica della paziente. Approfondimento

IBGen Sperm:

Questo test è rivolto agli uomini nei quali si verifica l’alterazione di qualche parametro dello spermiogramma. Si analizzano un insieme di 426 geni coinvolti nella sintesi e maturazione degli spermatozoi e che permetterà di conoscere l’origine genetico del fattore maschile. Approfondimento

Pannello NGS blocco embrionale:

Con questo test si analizzano un insieme di 39 geni che permettono di spiegare le ragioni del mancato sviluppo dell’embrione che in alcune pazienti può raggiungere un’alta percentuale anomala.

Pannello NGS RPL:  

In questo caso si sequenziano un totale di 69 geni con l’obiettivo di identificare le mutazioni responsabili degli aborti clinici di cui soffrono certe pazienti.

Microbioma vaginale:

In questo test si analizzano i microrganismi (microbioma) del tratto vaginale femminile. L’alterazione di questo microbioma potrebbe pregiudicare la fertilità provocando fallimenti dell’impianto o aborti ripetuti. Il recupero degli standard del microbioma, attraverso la somministrazione di antibiotici e/o probiotici, permetterà di migliorare la prognosi del trattamento per la Fecondazione in Vitro (FIV).

Altresì, l’Istituto Bernabeu, offre ai suoi pazienti un insieme di test genetici orientati sulle terapie personalizzate. Con questi test si possono determinare un insieme di variabili genetiche sulla base delle quali si stabilisce il protocollo e i farmaci (farmacogenetica) più appropriati per la paziente. Approfondimento

IBGen IVF:

L’obiettivo è la personalizzazione del protocollo di stimolazione ovarica. Soprattutto, è rivolto a pazienti con scarsa riserva ovarica affinché si possa ottimizzare il rendimento nella produzione di ovociti. Approfondimento

IBGen RIF:

I fallimenti di impianto e gli aborti ripetuti sono responsabili dell’insuccesso di un alto numero di cicli IVF.  

Con questo test si analizzano le variabili genetiche che permettono di individuare i diversi trattamenti aggiuntivi per evitare l’insuccesso.

Nell’Istituto Bernabeu continuiamo lavorando per mettere a frutto gli ultimi sviluppi diagnostici con l’obiettivo di ottimizzare i nostri trattamenti IVF e riuscire ad ottenere ottime percentuali di successo per i nostri pazienti. Approfondimento

Dott. José A. Ortiz biologo molecolare dell’ Instituto Bernabeu Biotech