Genetica ed epigenetica, come influiscono sull’embrione?

Cos’è la genetica e l’epigenetica?

Genetica ed epigenetica sono due rami della biologia strettamente legati tra loro. La prima è molto più conosciuta e studia come i caratteri ereditari si trasmettono da una generazione all’altra. Il DNA è la molecola in cui si conserva l’informazione genetica attraverso un codice di 4 lettere: A, C, G e T. La combinazione delle lettere non avviene per caso, ma in modo ben preciso considerando che gli esseri umani hanno codificato in queste 4 lettere le istruzioni (geni) per sintetizzare tutte le loro proteine. Questo DNA si trova nel nucleo delle cellule associato agli istoni su cui si avvolge il DNA come se si trattasse di un filo a spirale.

D’altro lato, l’epigenetica è un concetto non troppo conosciuto e spesso si usa la similitudine dell’orchestra e della spartitura per poter spiegarlo correttamente. La genetica rappresenterebbe la spartitura di una composizione musicale. Nella spartitura si trovano tutte le istruzioni per interpretare il pezzo musicale e nel genoma umano si trovano le informazioni (20-25.000 geni) necessari per sintetizzare tutte le proteine del nostro organismo.

L’epigenetica è l’interpretazione che ogni orchestra offre di una stessa spartitura.  In questa interpretazione è possibile che un determinato passaggio abbia una maggior intensità o che alcune parti della composizione musicale non vengano interpretate. Se trasferiamo questa analogia alla biologia, significa che tutti i geni si esprimono allo stesso livello in tutte le cellule e che ogni cellula esprime un insieme di geni diversi, quelli necessari per la sua funzione. Ad esempio, le proteine di cui ha bisogno una cellula della pelle sono diverse da quelle del fegato. L’epigenetica dovrà determinare e stabilire quali geni si esprimono in ogni cellula.

E come avviene questo processo?

Modificando il DNA e gli istoni mediante l’unione di piccole molecole. La modifica epigenetica più studiata è la metilazione del DNA, vale a dire l’unione alle lettere “C” del DNA di una molecola denominata metile. Questa unione provoca che i geni non si esprimano.

Nell’embrione l’epigenetica svolge una funzione essenziale perché stabilisce i geni che si devono esprimere e in che momento dello sviluppo. Tutte le cellule dell’embrione hanno la stessa informazione genetica ereditata dai genitori. Le modifiche epigenetiche saranno i segnali per determinare quali geni si esprimono in ogni cellula affinché lo sviluppo embrionale sia corretto.

Dott. José A. Ortiz biochimico di IBBIOTECH, del gruppo Instituto Bernabeu