Gli embrioni portatori di mosaicismo cromosomico devono essere scartati?

Le tecniche di fecondazione in vitro (FIV) a volte non danno i risultati sperati perché gli embrioni di buona qualità non annidano o danno origine ad un aborto. A volte è dovuto al fatto che l’embrione è portatore di anomalie cromosomiche. Fortunatamente, nel nostro centro mettiamo in pratica gli ultimi progressi e le migliori tecniche di diagnosi cromosomica dell’embrione, come ad esempio il metodo array-CGH ed il sequenziamento massivo (NGS). Con queste tecnologie possiamo individuare anomalie all’interno dell’embrione che potrebbero causare una gravidanza non evolutiva o un bambino con alterazioni cromosomiche (Sindrome di Down o trisomia 21). Queste tecniche ci permettono quindi di selezionare o trasferire gli embrioni con maggiori probabilità di diventare bambini sani.

Grazie alla sensibilità di queste tecniche, non solo siamo in grado di individuare embrioni con alterazioni cromosomiche, ma anche embrioni portatori di mosaicismo cromosomico. Il mosaicismo cromosomico consiste in una mescolanza di cellule normali e anormali. La classificazione di questi embrioni mosaico considerati anomali è un argomento controverso, perché:

Da una parte, il mosaicismo può essere presente solo in una porzione dell’embrione che viene analizzata (trofoectodermo o futura placenta) e non si ripercuote quindi sul nascituro.
E, d’altra parte, stando alle ultime ricerche, sembra che l’embrione sia in grado di eliminare le cellule anomale e sostituirle con cellule normali.

Inoltre, le ultime pubblicazioni in materia hanno dimostrato che questi embrioni danno origine a bambini sani, sebbene le possibilità di gravidanza siano inferiori. Ciononostante, la decisione di trasferire questi embrioni dipende da vari fattori:

Che NON esistano embrioni normali privi di mosaicismo da trasferire
Il tipo di mosaicismo dell’embrione
Casi medici precedenti della famiglia

Se si dovesse scoprire un embrione mosaico durante un processo di Screening cromosomico dell’embrione (PGS/PGT-A/CCS), bisogna sempre offrire alla coppia o paziente un consiglio genetico appropriato. Nel nostro centro lavoriamo con un gruppo multidisciplinare che si occupa di valutare ogni singolo caso in modo personalizzato e offrire una consulenza adeguata al paziente.

La dottoressa Ruth Morales, biologia molecolare del Instituto Bernabeu.