IBgen RIF: test genetico per fallimento dell’impianto di embrioni

IBgen RIF analizza le varianti dei geni legati al rischio di trombosi, ai fattori immunologici e alla ricettività endometriale, migliorando la prognosi delle pazienti

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Un successo ottenuto dopo quattro anni di intenso lavoro di ricerca. Un nuovo test sviluppato dall’Instituto Bernabeu, denominato IBGen RIF permette di conoscere le possibili cause di origine genetica dell’errore di annidamento e dell’aborto ripetitivo. Sono i motivi più frequenti dell’infertilità e causano frustrazione nel paziente che cerca di conoscere il motivo dell’aborto ricorrente o perché l’embrione non riesce ad annidare dopo una fecondazione in vitro (FIV).

IBGen RIF è il risultato dell’intenso lavoro degli ultimi quattro anni del laboratorio di genetica dell’Instituto Bernabeu, che ha voluto approfondire questi problemi che riscontravano i ginecologi del centro nell’Unità specifica del trattamento per studiare i motivi per cui l’embrione non annida o perché la gravidanza sfocia in aborto dopo poco tempo. I ricercatori sono riusciti ad applicare il test IBGen RIF che studia se esiste una base genetica nei problemi riproduttivi delle donne che soffrono un errore di annidamento e/o aborto ripetitivo.

Per questo, il laboratorio di genetica analizza le varianti nei geni coinvolti con l’errore di annidamento e l’aborto ripetitivo. Ad esempio, i geni legati a patologie trombotiche (Protombina, Fattore V Leiden e MTFHR), con fattori immunologici  (IL-11 e APOE) e fattori che modulano la ricettività endometriale (p53 e VEGF).

Nel 50% dei casi, l’origine sta in cause cromosomiche, anatomiche, endocrinologiche o autoimmuni, nel 50% restante si tratta di cause sconosciute e non si sa il motivo per cui si verifica un aborto o perché l’embrione non riesce ad annidare nell’utero materno.

Questo test personalizzato presenta numerosi vantaggi, ad esempio evita che la paziente assuma farmaci inutilmente.  Inoltre, offre una prognosi più corretta ad ogni paziente.  Un semplice prelievo de4l sangue o un campione di saliva bastano ai genetisti dell’Instituto Bernabeu per effettuare il test IBGen RIF.

L’importanza di questo progresso scientifico della clinica di medicina riproduttiva è dimostrata in una pubblicazione su una delle riviste specializzate più importanti del mondo, Human Fertility, che nel mese di ottobre del 2018 ha promosso la scoperta dei ricercatori dell’Instituto Bernabeu sui geni coinvolti nell’errore di annidamento e nell’aborto ripetitivo.