Iperandrogenismo: Cause e soluzioni

Tutte le donne, specialmente in età riproduttiva, producono fisiologicamente una bassa concentrazione di ormoni sessuali maschili o androgeni. Alcune malattie producono un incremento della concentrazione di questi ormoni maschili causando il cosiddetto iperandrogenismo o androgenismo. Conoscerne la diagnosi, le cause e il trattamento è una delle principali sfide per gli specialisti in medicina riproduttiva perché spesso è associato alla sterilità.

Cos’è l’iperandrogenismo, chiamato anche androgenismo?

L’iperandrogenismo o androgenismo è l’eccesso di androgeni od ormoni sessuali maschili nel sangue della donna. Tra questi ormoni, i più importanti e ad azione potente, sono il testosterone e la diidrotestosterone. Altri androgeni con importanza clinica sono l’androstenedione o il deidroepiandrosterone (DHEA o SDHEA)

Quali sono i sintomi dell’iperandrogenismo?

L’eccesso di produzione di androgeni nella donna comporta una serie di sintomi associati, spesso caratteristici dell’uomo:

• Acne e seborrea
• Irsutismo o apparizione di peli nelle zone sensibili agi androgeni, tra cui il viso, l’addome e il petto
• Alopecia: solitamente inizia nel vertice o corona e si estende verso la fronte
• Virilizzazione: clitoride ipertrofico, voce grave, sviluppo muscolare maschile
• Amenorrea o cicli mestruali irregolari o assenti
• Sterilità
• Predisposizione a malattie cardiovascolari come Ipertensione arteriale (HTA), diabete o dislipidemie

Quali sono le cause dell’iperandrogenismo?

Gli androgeni nella donna vengono prodotti da due organi; le ovaie e le ghiandole surrenali.  In base al tipo di androgeno, alla concentrazione e alla sintomatologia, è possibile stabilire una possibile causa della malattia, una diagnosi e un trattamento.

Iperandrogenismo di origine ovarica:

Solitamente è elevata la concentrazione di androstendione. La causa principale dell’iperandrogenismo (70% dei casi) è la Sindrome delle ovaie policistiche. Queste pazienti presentano cicli mestruali irregolari o assenti a causa di disturbi di ovulazione associati a acne, irsutimo, alopecia. Nell’ecografia transvaginale si osservano entrambe le ovaie con numerosi follicoli antrali situati nella zona della corteccia dell’ovaia. 

Alcuni tumori ovarici possono presentare iperandrogenismo, anche se si tratta di casi meno frequenti.

Iperandrogenismo di origine surrenale:

Nell’iperandrogenismo surrenale solitamente è elevata la concentrazione di DHEA o SDHEA. La principale causa è l’iperplasia surrenale congenita, la sindrome di Cushing o alcuni tumori di tipo surrenale.

L’iperplasia surrenale congenita è un disturbo genetico che presenta una mutazione in uno degli enzimi che metabolizzano gli ormoni steroidei. Questo comporta un aumento di androgeni nel sangue.

Come possiamo diagnosticare l’iperandrogenismo?

Gli elementi principali per diagnosticare una paziente con iperandrogenismo sono:

1. Iniziare sempre con una cartella clinica dettagliata Conoscere i casi presenti in famiglia, l’evoluzione della sintomatologia, le mestruazioni…
2. Visita medica fisica e ginecologica completa. Localizzazione e quantità di peli, acne, presenza di alopecia, altezza e peso della paziente. Si studieranno i genitali esterni e l’ecografia transvaginale.
3. Si richiede un prelievo del sangue con livelli ormonali.
4. Se si dovesse sospettare un iperandrogenismo di origine surrenale: si richiederà una Risonanza Magnetica Nucleare
5. In alcuni casi sono necessari vari test specifici di stimolazione o soppressione ormonale

Qual è la cura adeguata in caso di iperandrogenismo?

Il trattamento principale dell’iperandorgenismo si basa su diverse strategie:

1. Trattamento farmacologico:  I principali farmaci  utilizzati sono:
   • Antiandrogeni: ciproterone acetato, spironolattone, flutamide o finasteride
   • Anticoncezionali
   • In pazienti con iperplasia surrenale congenita il trattamento avviene con cortisone orale.
2. In caso di obesità associata, è importante acquisire abitudini di vita sani (alimentazione mediterranea, attività fisica).
3. Trattamento mediante depilazione laser dell’irsutismo.
4. In caso di tumori, si valuterà l’estirpazione chirurgica.

Posso diventare mamma se soffro di iperandrogenismo?

La risposta è sì. Innanzitutto, è necessario diagnosticare la causa dell’iperandorgenismo e, se possibile, curarlo. In caso di pazienti con sindrome delle ovaie policistiche, la causa principale della sterilità è l’assenza di ovulazione costante. I farmaci induttori dell’ovulazione possono essere utili in questi casi.

È possibile prevenire l’iperandorgenismo?

Purtroppo, nella maggior parte dei casi è complicato prevenirlo.

Se la causa è un’iperplasia surrenale congenita, prima di cercare una gravidanza è necessaria la consulenza genetica adeguata a evitare che i discendenti sviluppino la malattia.

Nei casi in cui esiste obesità associata, si possono controllare i sintomi con abitudini di vita sani.

L’androgenismo è ereditario?

Sì, l’iperplasia surrenale congenita è una malattia genetica associata a diverse mutazioni che possono essere trasmesse ai figli che poi svilupperanno la malattia.

Nel caso di altre malattie, come la sindrome delle ovaie policistiche, sebbene esistano fattori genetici associati, l’ereditarietà è multifattoriale e dovuta a numerose cause.

Dott.ssa Cristina García-Ajofrín ginecologa dell’Istituto Bernabeu