Test portatori di malattie recessive per evitare malattie grave
Le malattie recessive sono malattie ereditarie. Non presentano una prevalenza molto alta, ma spesso sono gravi e incurabili. Una delle caratteristiche di queste malattie è che una persona ne può essere portatrice. Ma non rappresenta nessun problema di salute. Questa persona sarà quindi “portatore sano”.
Per questo motivo la diagnosi è ancora più difficile, perché possiamo trovarci dinnanzi a famiglie in cui non è mai apparsa previamente. Fino a poco tempo fa, era impossibile o molto difficile sapere se si fosse portatori di una malattia o no.
La maggior parte delle persone siamo portatrici sane di qualche malattia recessiva. In teoria non rappresenta nessun problema se non nel momento in cui il nostro partner è portatore della stessa malattia, causando così seri problemi per i nostri discendenti.
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Rischio quando entrambi i genitori sono portatori sani
Se entrambi i membri fossero portatori sani della stessa malattia, il rischio che un figlio manifesti la malattia è del 25%. Inoltre, il rischio che il figlio sia portatore sano della stessa malattia dei genitori è del 50%, vale a dire che i suoi discendenti avranno ancora più probabilità e problemi.
Lo studio dei portatori di malattie recessive nacque per analizzare i casi di coppie e/o donne sottoposte ad un trattamento con donazione di gameti, sia per donazione di liquido seminale che di ovociti. L’obiettivo è poter selezionare un gamete donato che non sia portatore della malattia della paziente, evitando così la possibilità di avere un figlio affetto.
Al giorno d’oggi, si applica sia su coppie sottoposte a trattamenti di riproduzione assistita con gameti propri, sia su coppie senza problemi riproduttivi, visto che lo stato del portatore della malattia è indipendente da qualsiasi problema di fertilità.
In cosa consiste lo studio dei portatori
Presso l’instituto Bernabeu mediante un semplice prelievo del sangue effettuiamo lo studio genetico di 600 o 3000 malattie genetiche (a seconda del tipo di studio). Questo studio ci permette di sapere se siamo portatori di una malattia recessiva. Nel caso non fossimo portatori, il rischio che nostro figlio sia affetto da questo tipo di malattie è molto basso.
Se invece fossimo portatori di una malattia recessiva, sarà necessario analizzare la situazione del nostro partner per sapere se è portatore della nostra stessa malattia. In caso affermativo, esistono misure e trattamenti per evitare la trasmissione della malattia ai nostri figli e che nascano quindi completamente sani.
In poche parole, questo studio ci permette di conoscere la nostra situazione come portatore di malattie recessive per evitare implicazioni sulla salute dei nostri figli. Significa quindi avere la capacità di prevenire ed evitare queste malattie tra i nostri discendenti. Malattie generalmente gravi e spesso incurabili. Il TCG viene effettuato in modo sistematico a tutti i nostri donatori/donatrici per cui è una diagnosi utile per i nostri pazienti che scelgono la tecnica di Adozione di Embrioni e di donazione di gameti.
Utilizziamo la tecnica NGS con un esoma completo, per cui è compatibile con qualsiasi altra modalità di Compatibilità Genetica (TCG).
Dott.ssa Andrea Bernabeu, Co-direttrice medica dell’Instituto Bernabeu Instituto Bernabeu
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