La Sindrome di Marfan e PGD (diagnosi genetico embrionario)

Attualmente si può evitare la sua trasmissione alla prole con tecniche di PGD (diagnosi genetica preimpianto nell’embrione) chiamate anche PGT-M.

Questo tessuto serve a tenere insieme il resto dei tessuti e cellule dell’organismo. Questo comporta che le persone che soffrono della sindrome di Marfan presentano anomalie nei vasi sanguinei, negli occhi, nei polmoni, ossa e cuore. I sintomi principali sono:

• caratterizzati da un’elevata altezza dovuta ai membri allungati e magriita
• lunghe e sottili
• petto incavato
• piedi piatti
• il volto assotigliato, la mandibola stretta e piccola
• e le articolazioni sciolte, disturbi occulari e cardio-vascolari.

Questa sindrome è causata nella maggior parte dei casi da mutazioni nel gene FBN1 che si trova nel cromosoma 15. Il gene FBN1 codifica la proteina fibrillina che è un’importante componente del tessuto connettivo, se danneggiata provoca la rottura di alcune strutture, come i vasi sanguinei.

La diagnosi inziale della sindrome di Marfan si realizza valutando i segni e i sintomi. Tuttavia lo studio genetico è necessario per confermare la diagnosi clinica. Questo studio fornisce informazioni sulla mutazione genetica che causa la malattia e ne è dunque il responsabile. Dopo aver identifcato la mutazione è possibile effettuare un’adeguata prevenzione della malattia per le generazioni successive, cosi come studi per altri membri della famiglia, per confermare se anch’essi ne sono colpiti e in che misura.

Si tratta di una sindrome genetica ed ereditaria, che si trasmette di generazione in generazione, più precisamente viene ereditata in forma autosomica dominante, ovvero la probabilità di trasmissione è del 50% indipendentemente dal sesso. A titolo di esempio una persona malata che ha 4 figli, avrebbe una possibilità che 2 figli ne siano colpiti e che 2 siano sani, anche se la probabilità non indica termini assoluti, per cui su 4 figli, tutti potrebbero esserne colpiti, così come nessuno. Per questo che la maggior parte delle persone colpite hanno un progenitore che ne soffre.

Nel 20% dei casi i genitori non sono malati, questo è dovuto al fatto che la mutzione è apparsa ex novo nel gene FBN1, da questo momento in poi questo individuo ha una probabilità del 50% di trasmettere suddetta sindrome. L’incidenza è di 1 su 10.000 persone.

L’unico modo per assicurarsi di avere una discendenza biologica sana è realizzare una diagnosi prenatale o preimpianto che ci permette di selezionare gli embrioni sani e trasferirli all’utero materno, permettendo la nascita di bambini liberi da questa sindrome.

L’Instituto Bernabeu si appoggia su una lunga esperienza nella DGP, aprendo la strada alla nascita di bambini liberi dalla sindrome di Marfan.

Dra. Belén Lledó, biologo molecolare e direttore medico della IBBIOTECH gruppo Instituto Bernabeu.

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