L’importanza del DNA nella nostra vita: 25 aprile, Giornata Mondiale del DNA

Il 25 aprile si celebra la Giornata del DNA in cui si celebra la scoperta di Watson e Crick nell’anno 1953 della struttura del DNA. Inoltre, questa data coincide con un altro evento importante nella storia del DNA, aprile 2003 quando si conclude il “Progetto Genoma Umano”. Entrambe le scoperte hanno rappresentato una vera e propria rivoluzione e un punto di inflessione nella ricerca delle basi molecolari della ereditarietà genetica.

Questi due anniversari sono celebrati in tutto il mondo con un gran numero di eventi in cui le istituzioni scientifiche pubbliche e private aprono le proprie porte per diffondere al pubblico l’importanza di questa molecola e le sue implicazioni nella nostra vita quotidiana.

In cosa consiste il DNA?

Il DNA contiene l’informazione genetica della maggior parte degli organismi ed è formato da unità denominate nucleotidi, in particolare quattro:  Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C) e Timina (T). Queste quattro lettere si alternano tra loro formando lunghe sequenze di DNA come se fosse una collana di perle. Questa combinazione di lettere non è casuale, ma assolutamente precisa in quanto gli esseri viventi hanno codificato in queste 4 lettere le istruzioni (geni) per sintetizzare tutte le proteine, le molecole responsabili del controllo ed esecuzione dei processi che avvengono nel nostro organismo.

Queste informazioni sono alquanto preziose e gli esseri viventi se nel prendono cura e le conservano nel nucleo delle nostre cellule. Il DNA non esce dal nucleo e solo si inviano copie (RNA messaggero) sotto forma di istruzioni individuali. Se questa sequenza di lettere viene alterata (mutazioni genetiche), possono generarsi proteine non funzionali che spesso causano lo sviluppo di malattie ereditarie. Per questo motivo il sequenziamento del genoma umano si è dimostrato particolarmente importante svelando il libro di istruzioni completo del nostro DNA e ha rappresentato un punto di partenza nella rivoluzione della biomedicina.

Progressi nello studio del genoma umano

Dal 2003, sono stati intrapresi numerosi progetti  per risolvere dubbi e questioni relative al nostro DNA:

• Numero di geni (istruzioni genetiche) che esistono negli umani e come si organizzano (Progetto ENCODE)
• Varianti totali che possiamo trovare e l’effetto che possono produrre nei processi cellulari (Progetto 1000 genomi).
• Come si controlla l’espressione dei questi geni (Progetto Epigenoma).

Il ADN è sempre più presente nella nostra vita. Le analisi genetiche sono richieste con maggior frequenza dai nostri medici per conoscere l’origine delle nostre malattie e in alcuni casi realizzare terapie su misura in base al nostro profilo genetico (medicina personalizzata). Questa diagnosi è possibile grazie agli enormi progressi delle tecnologie tese ad analizzare il DNA:

• Le tecniche di array CGH (Ibridazione Genomica Comparativa) ci permette di analizzare se esistono regioni del nostro genoma in eccesso o in difetto come succede con alcune malattie neurologiche (Es. Spettro Autistico).
• Le tecniche di Sequenziamento Massivo (NGS) permettono di sequenziare in tempi record tutto il nostro DNA ed identificare le mutazioni responsabili di qualsiasi malattia.
• Le tecniche di diagnosi prenatale (su feti) y pre-impianto (su embrioni) permettono di identificare malattie prima della nascita e persino correggerle in fase precoce (tecnologia CRISPR/Cas9).

Non solo è possibile individuare DNA nel nucleo delle nostre cellule, ma anche nella circolazione sanguigna. Questa nuova fonte di DNA (biopsie liquide) è estremamente utile per la diagnosi di processi cancerogeni evitando metodi più aggressivi, ad esempio la biopsia del tumore.

Giornata Internazionale del DNA

Stiamo vivendo una nuova era nella medicina con terapie migliori e più effettive per la cura di malattie e basate sulle tecnologie del DNA. Speriamo che si utilizzino solo con queste finalità e non con altri scopi come l’eugenetica. La comunità scientifica farà il possibile per evitare di cadere in questa tentazione, come è avvenuto in altri momenti della storia recente.

L’Instituto Bernabeu, centro all’avanguardia nell’applicazione di tecniche genetiche in medicina riproduttiva, si unisce alla celebrazione della “Giornata del DNA” per ringraziare tutti i ricercatori che da Watson y Crick hanno lavorato per risolvere i misteri della vita attraverso lo studio della molecola del DNA.

Dott. José A. Ortiz biochimico di IBBIOTECH, del gruppo Instituto Bernabeu