Microdelezioni del cromosoma Y: tecnica diagnostica per la sterilità maschile e perdita di materiale genetico

Abbiamo tutti 46 cromosomi: 23 ereditati dal padre e 23 dalla madre. In questi cromosomi si trovano tutte le informazioni genetiche del nostro organismo. Due di questi 46 cromosomi sessuali definiscono se siamo maschi (XY) o femmine (XX). Quindi il cromosoma Y contiene le informazioni necessarie che distinguono gli uomini dalle donne e per la formazione degli spermatozoi.

Cos’è l’analisi delle microdelezioni del cromosoma Y?

Lo studio delle microdelezioni del cromosoma Y consiste nel verificare se il cromosoma Y è completo e contiene quindi tutte le informaizoni necessarie per una produzione adeguata di spermatozoi o se invece si è verificata una perdita di piccoli frammenti. La perdita di questi frammenti produce alterazioni nel seminogramma che potrebbero causare la produzione di pochi spermatozoi (oligozoospermia) o persino nessuno (azoospermia).

Utilità dello studio della microdelezione del cromosoma Y

Questo studio è fondamentale per tutti i pazienti con un seminogramma con un numero di spermatozoi alterato in quanto permette di conoscere se la causa dello scarso numero di spermatozoi ha un motivo genetico e quindi potrebbe essere ereditata da eventuali figli maschi.

Le tecniche utilizzate generalmente nei laboratori per effettuare questo studio si basano sulla biologia molecolare che analizza solo un piccolo numero di regioni del cromosoma Y.

Tecnica diagnostica avanzata

Attualmente, l’Instituto Bernabeu ha inserito una nuova tecnologia per raggiungere i migliori risultati possibili denominata MLPA (ampliamento multiple di sonde legate) che permette di studiare un numero maggiore di regioni del cromosoma Y.   In questo modo possiamo diagnosticare più casi e individuare la presenza o assenza di più regioni del cromosoma Y. In questo modo un maggior numero di pazienti potrà conoscere la causa del proprio problema di produzione di spermatozoi. Inoltre, è possibile individuare la regione specifica del cromosoma Y che è stata persa e, in base alla zona, se con il passare del tempo si dovesse produrre una perdita completa di produzione di spermatozoi e se il paziente dovesse produrne ancora, è possibile congelarli prima della perdita completa e ottenere una discendenza biologica in futuro.

Non dobbiamo dimenticare che le microdelezioni del cromosoma Y rappresentando una perdita di materiale genetico. In questi casi il problema di fertilità si trasmetterà alla generazioni successiva di figli maschi. A questi pazienti si consiglia un adeguato servizio di consulenza riproduttiva e genetica. Presso l’Instituto Bernabeu vi un’unità specializzata in consulenza genetica e riproduttiva che analizzerà individualmente ogni caso e fornirà ad ogni paziente i consigli più adeguati.

Dott.ssa Belén Lledó, direttrice scientifica IBBIOTECH del grupo Instituto Bernabeu