Pannello NGS (Next-Generation Sequencing) e aborti ripetitivi

La perdita di una gravidanza rappresenta un problema importante nell’ambito della salute riproduttiva. Rappresenta una situazione solitamente traumatica per la donna e/o coppia con conseguenze psicologiche significative.

Attualmente, si stima che l’aborto spontaneo si produce nel 15% delle gravidanze.

L’età materna è senza dubbio un fattore di rischio importante perché esiste un rapporto evidente tra l’età della donna, la riserva ovarica e la qualità genetica degli ovuli.

Quando si parla di aborti ripetitivi?

Quando si verificano due o più aborti prima della 20ª settimana di gravidanza, si parla di aborti ricorrenti o ripetitivi.

Quali sono le cause più frequenti dell’aborto ripetitivo?

Le cause sono diverse. Tra le più frequenti troviamo:

• Alterazioni immunologiche (come la sindrome da anticorpi antifosfolipidi o SAF)
• Anatomiche uterine (come l’utero setto, unicorne, ecc.)
• Endocrinologiche (diabete)
• Cause di coagulazione
• Endometrite
• Ecc.

Ad ogni modo, nel 50% dei casi, le alterazioni cromosomiche nell’embrione sono sempre responsabili degli aborti spontanei. Le alterazioni genetiche specifiche in geni coinvolti nello sviluppo dell’embrione potrebbero avere ripercussioni cliniche rilevanti. Ciononostante, esiste ancora un’elevata percentuale di pazienti per cui la causa degli aborti ripetitivi è ancora sconosciuta. Quindi, diagnosticare la causa rappresenta una sfida in quanto questa patologia si osserva anche dopo i trattamenti di riproduzione assistita.

Come può contribuire il sequenziamento massivo (NGS) in caso di aborti ripetitivi?

Lo sviluppo di nuove tecniche come il sequenziamento massivo (NGS), ci permette di effettuare studi genetici in cui poter analizzare un elevato numero di geni coinvolti nelle diverse patologie in modo rapido ed economico. L’Instituto Bernabeu ha quindi sviluppato un nuovo pannello composto da 69 geni di cui è stato dimostrato un evidente rapporto con gli aborti. Questo pannello viene denominato PANNELLO NGS RPL e comprende geni associati allo sviluppo embrionale, come l’organizzazione delle cellule e la loro struttura o la trascrizione della cromatina, tra tanti altri.

Questo studio incrementa le possibilità di conoscere se la causa del problema riproduttivo è un’alterazione genetica. Inoltre, ci permette di offrire alla paziente una diagnosi, conoscere la prognosi e personalizzare il trattamento per ottenere una gravidanza a termine.

La dottoressa Eva García (numero collegiale 02953-CV), biologa di Instituto Bernabeu BIOTECH