Perché è importante effettuare il TCG (Test di Compatibilità Genetica) tra genitore e donatore/donatrice?

Tra le malattie ereditarie, vale a dire trasmissibili da genitori a figli, alcune vengono denominate “autosomiche recessive”.  Questo tipo di malattie non sono molto frequenti, ma piuttosto gravi e responsabili di un elevato numero di ricoveri e morti infantili.  I questi casi, le persone con un’unica copia del gene mutato (portatori) non sviluppano la malattia perché sono necessarie entrambe le copie del gene mutate per considerarsi affetti dalla malattia. Di conseguenza, quando entrambi i genitori sono portatori di una stessa malattia, esiste una probabilità del 25% che i discendenti abbiamo le due copie mutate e di conseguenza abbiano la malattia in questione.

Attualmente esiste un’analisi genetica (TCG: Test di Compatibilità Genetica) che permette di minimizzare il rischio di trasmissione di queste malattie. Questo test deve essere effettuato prima del concepimento. Prima che i genitori decidano di avere un figlio con metodi naturali o con “Tecniche di Riproduzione Assistita”, è importante sottoporsi a questo test per verificare che non vi siano mutazioni di tipo genetico.  Quest’analisi è conosciuta anche con il nome di “Screening Pre-Concepimento di Malattie Recessive” e si basa sulla tecnologia all’avanguardia di sequenziamento del DNA denominata NGS (Next Generation Sequencing) o “Sequenziamento Massivo”.

L’Instituto Bernabeu realizza il Test di Compatibilità Genetica (TCG) alle donatrici di ovuli e ai donatori di liquido seminale?

Nell’Instituto Bernabeu, tutti i donatori e donatrici di gameti si sottopongono al Test di Compatibilità Genetica, con lo scopo di individuare le malattie di cui sono portatori. Nei criteri di selezione di un donatore o donatrice per una determinata coppia, oltre al gruppo sanguigno e alle caratteristiche fisiche, è necessario individuare una persona compatibile e che non possieda geni mutati in comune con la/il paziente.  Si stima che circa il 6% delle assegnazioni iniziali di donatori/donatrici vengono scartate se rilevate mutazioni genetiche che potrebbe ereditare il nascituro e in questi casi viene assegnato immediatamente un/a nuovo/a donatore/donatrice geneticamente compatibile.

L’Instituto Bernabeu consiglia il Test di Compatibilità Genetica (TCG) alle coppie che si sottopongono ad un trattamento di Riproduzione Assistita?

Si stima che dopo il TCG il rischio di nascite di bambini affetti da malattie genetiche passa da 0,5-1 ogni 100 a 1 ogni 40.000 – 50.000 nascite. Per questo motivo, consigliamo alle coppie che decidono di sottoporsi ad un trattamento di riproduzione assistita con donazione di ovuli o di seme, di effettuare il TCG per ridurre il rischio di trasmissione di malattie ereditarie.

Dr. José A. Ortíz, biochimico dell’ Instituto Bernabeu

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