Sindrome di Kartagener

La Sindrome di Kartagener è una malattia genetica ereditaria scoperta nel 1933 con una bassa incidenza nella popolazione (1:20.000 casi circa) e si presenta fina dalla nascita. L’ereditarietà è autosomica recessiva e significa che entrambi i membri della coppia sono portatori della malattia.

Descrizione e sintomi della Sindrome di Kartagener (discinesia ciliare primaria -DCP-).

Questa sindrome è conosciuta anche come sindrome di discinesia ciliare primaria (DCP). Causa alterazioni nella struttura e nella funzione delle cilia presenti nelle cellule del sistema respiratorio e dei tessuti gonodali (tube di Falloppio e spermatozoi). Queste alterazioni causano anomalie nel movimento ciliare coordinato e normale. L’assenza di movimento nelle cilia provoca infezioni frequenti delle vie respiratorie alte e basse e infertilità.

I pazienti con DCP solitamente soffrono di:

• Sinusite cronica
• Bronchiectasia (dilatazione patologica dei bronchi causata da infezioni ripetitive delle vie respiratorie)
• Situs inversus (organi situati nel lato opposto a quello in cui dovrebbero stare). Può essere parziale (solo colpisce il cuore) o totale (cuore e viscere addominali)
• Idrocefalia (solo una piccola percentuale di pazienti)
• Infertilità

Impatto della Sindrome di Kartagener sull’infertilità

Questa sindrome produce un effetto negativo sulla fertilità, sia su uomini che donne.

• In particolare, nell’uomo si produce un’alterazione della motilità spermatica a causa di anomalie nella struttura della coda (flagello) dello spermatozoo. Questa alterazione strutturale causa assenza di motilità nelle cellule spermatiche (astenozoospermia), e impedisce addentrarsi nel tratto genitale femminile e fecondare l’ovulo.
• Nel caso delle donne, vengono alterate le cilia che si trovano nelle tube di Falloppio, la cui funzione è aiutare l’ovulo a raggiungere la zona di fecondazione evitando quindi che l’ovulo o l’embrione si addentri nella tuba. Per le donne con questa sindrome, il rischio di gravidanza ectopica è maggiore. 

Qual è l’origine della Sindrome di Kartagener?

Trattandosi di una malattia genetica, la causa della Sindrome di Kartagener sono le mutazioni nei vari geni associati all’alterazione delle cilia. Sebbene attualmente non si conoscano tutte le mutazioni dei geni che producono DCP (movimento anomali delle cilia) sono state descritti più di 30 geni coinvolti nel processo e DNAH5 e DNAI1 sono i principali responsabili del movimento delle cilia e i più studiati. Le mutazioni in questi geni provocano la perdita dei bracci di dineina delle cilia e quindi ne impediscono il movimento.

Diventare genitori con la Sindrome di Kartagener

L’unica strategia riproduttiva per ottenere una gravidanza nel caso di pazienti affetti da Sindrome di Kartagener è un trattamento di riproduzione assistita, in particolare di fecondazione in vitro FIV.

La dottoressa Eva García, biologa di IBBIOTECH, del gruppo Instituto Bernabeu