Sindrome di Swyer o disgenesia gonadica pura
La sindrome di Swyer si caratterizza per una discrepanza tra il cariotipo e il fenotipo sessuale delle pazienti (disgenesia gonadica). Le pazienti, nonostante il cariotipo corrisponda a quello di un maschio (46,XY), hanno un aspetto femminile con genitali esterni normali. Un esame completo delle pazienti dimostra che non si sono sviluppati in modo completo tutti i caratteri sessuali secondari.
Índice
Caratteristiche fisiche e sintomi in pazienti con Sindrome di Swyer
Le pazienti con Sindrome di Swyer si caratterizzano per:
- Statura elevata
- Poco pelo pubico e ascellare
- Assenza di ovaie e presenza di un tessuto di tipo fibroso (bande).
- E utero solitamente di piccole dimensioni.
Il primo sintomo che avvisa che qualcosa non funziona correttamente è il ritardo del primo ciclo mestruale (menarca).
Conferma della diagnosi del Sindrome di Swyer
La diagnosi della Sindrome di Swyer si conferma dopo:
- una visita ginecologica,
- uno studio degli ormoni sessuali,
- e infine un’analisi genetica: cariotipo o FISH.
Qual è l’origine della Sindrome di Swyer?
La causa principale dell’apparizione di questa sindrome è la mutazione o assenza del gene SRY. Questo gene è uno dei responsabili dell’apparizione dei caratteri sessuali maschili. In caso di assenza (delezione) o se fosse mutato o non funzionasse correttamente, si produce un errore nello sviluppo testicolare.
Anche se in modo meno frequente, i geni responsabili possono essere altri: SOX9, WT-1, NR5A1, DHH, NROB1, DMRT1, DMRT2, CBX2, MAP3K1, WNT4 e WWOX . Il Sindrome di Swyer può essere ereditato o ex novo. Il tipo di ereditarietà sarà diverso a seconda del gene responsabile della malattia.
Sindrome de Swyer; fertilità e ginecologia
Le pazienti senza ovaie non producono ovuli, ma possono avere un figlio se richiedono l’aiuto di un centro di fertilità e si sottopongono ad un ciclo di riproduzione assistita con donazione di ovociti (ovodonazione). Si consiglia che durante la pubertà venga somministrata una terapia che sostituisca gli ormoni che non vengono sintetizzati in modo naturale. Inoltre, è conveniente estirpare il tessuto che ha sostituito le ovaie perché esiste un alto rischio di tumore. Nel caso delle pazienti con Sindrome di Swyer, è necessario il sostengo psicologico di un medico specialista.
Dott. José A. Ortiz biochimico di IBBIOTECH, del gruppo Instituto Bernabeu