TCG Test di compatibilità genetica per evitare malatie ereditarie

Il nostro Test di Compatibilità Genetica (TCG) basato sull’analisi di sequenziamento massivo del DNA per oltre 600 o 3000 malattie.

Per una persona che soffre una malattia ereditaria, poter eliminare il rischio di trasmetterla ai propri discendenti diventa un desiderio e senza dubbio il miglior legato per i figli. Spesso, i genitori stessi non sanno di essere portatori di una malattia. La persona che soffre un’alterazione ereditaria la trasmetterà e dovrà vivere con la responsabilità di avere trasmesso ai propri figli un problema che diminuirà la qualità della loro vita o sia causa di morte prematura. Nella maggior parte dei casi, le persone siamo portatrici di qualche malattia recessiva, non la soffriamo ma corriamo il pericolo di trasmetterla ai discendenti.

Grazie alle ricerche in ambito genetico condotte dal laboratorio dell’Instituto Bernabeu, grazie al TCG (Test di Compatibilità Genetict), noto anche come Screening Preconcettuale per le Malattie Reumatiche, possiamo attualmente rilevare più di 600 o più di 3000 malattie genetiche, a seconda della modalità. Il test si basa sulla tecnologia scientifica del sequenziamento massivo del DNA o della Nuova Generazione (NGS). Con questo tipo di analisi della coppia è possibile individuare se esistono mutazioni nei geni responsabili di malattie recessive e legate al cromosoma X. Con queste informazioni si attivano tutti i meccanismi per poter evitare che il nascituro erediti la malattia nel caso in cui dovessimo scoprire che entrambi i membri della coppia hanno una mutazione nello stesso gene.

Le malattie autosomiche recessive sono di carattere ereditario e si trovano nella nostra mappa genetica. Sono rare e sono presenti solo nell’1% delle nascite, ma quando si manifestano queste malattie sono generalmente incurabili e molto limitanti.

Se i due membri della coppia hanno lo stesso gene alterato, nel 50% dei casi i loro figli non soffrono nessuna malattia ma ne saranno portatori, nel 25% dei casi avranno un figlio affetto e in un 25% un figlio sano.

Basta un solo campione di sangue per poter analizzare nella coppia più di 600 o 3000 malattie genetiche che attualmente hanno una prevalenza maggiore, alcune molto limitanti come la fibrosi cistica, diversi tipi di paralisi, anche il diabete, l’atrofia muscolare, l’epilessia o una malattia molto ricorrente come la sordità.

Utilità per i donanti

Instituto Bernabeu è consapevole di quanto sia importante conoscere qualsiasi alterazione che possa ripercuotere sulla salute del bambino e per questo motivo realizza un test a tutti i donanti, sia di ovuli che di liquido seminale, senza ulteriori spese aggiuntive per i genitori che ricevono i gameti. Affinché il test sia effettivo, è necessario analizzare entrambe le persone coinvolte nella formazione dei gameti per scartare che entrambi condividano alterazioni nello stesso gene.

In quali casi è consigliato il TCG?

Il test è consigliato alle coppie che desiderano avere un figlio sia in modo naturale che con l’aiuto di un trattamento e uno dei due (o entrambi) hanno avuto casi precedenti in famiglia o sono portatori di una malattia genetica; o quando la coppia condivide consanguineità o quando si inizia un trattamento con ovociti o liquido seminale di una/un donante.

Quando si scopre che la coppia condivide mutazioni nello stesso gene è possibile evitare la trasmissione della malattia ai figli grazie ad una fecondazione in vitro e analizzando successivamente gli embrioni in laboratorio. Questi vengono sottoposti ad una Diagnosi Genetica Pre Impianto (DGP) per garantire alla madre che verranno trasferiti solo gli embrioni privi della malattia. Un’altra possibilità è ricorrere alla donazione di gameti in cui se ne seleziona uno privo della stessa malattia del portatore.

Il progresso che rappresenta il Test di Compatibilità Genetica permette alla futura discendenza di non soffrire nessuna malattia ereditaria.