Array-CGH nel trattamento di coppie con Errori di Annidamento

Quando una coppia decide di avere un figlio, sia in modo naturale che con l’aiuto di tecniche di riproduzione assistita (TRA), una delle principali preoccupazioni è che la gravidanza giunga a termine e che il bambino nasca sano. L’aborto avviene nel 10-15% dei casi e si considera “Aborto ripetitivo” quando la perdita spontanea avviene in due o più gravidanze.

L’origine dell’ “Aborto ripetitivo” può essere immunologico, ormonale o uterino, ma senza dubbio la causa più frequente è quella cromosomica, che rappresenta il 50% dei casi.

Gli embrioni con anomalie cromosomiche, vale a dire con un eccesso o difetto di materiale genetico, possono condurre a tre situazioni diverse:

• O non si annidano correttamente e non si produce la gravidanza.
• O danno origine ad una gravidanza che poi si conclude in aborto.
• O nasce un bambino affetto da qualche malattia a causa dell’alterazione cromosomica.

Il PGS/PGT-A/CCS o “Screening Cromosomico Completo” permette di individuare qualsiasi cambiamento dei cromosomi dell’embrione e di evitare le situazioni descritte in precedenza.

Il PGS/PGT-A/CCS consiste nell’effettuare una biopsia di una o più cellule di ogni embrione ottenuto mediante fecondazione in vitro e analizzarlo dal punto di vista cromosomico. Esistono due tecniche che permettono questo tipo di analisi: array-CGH (Ibridazione Genomica Comparata) e la nuova NGS (NextGenerationSequencing: Sequenziamento massivo). Con entrambe le tecnologie si analizzano i cromosomi di una cellula di un embrione per determinare se vi è materiale genetico in eccesso o difetto.

ll PGS/PGT-A/CCS permette di ridurre gli aborti spontanei e incrementa le possibilità di gravidanza i questo gruppo di pazienti perché dopo lo studio si trasferiranno solo gli embrioni normali.

Per dare un consiglio riproduttivo adeguato e decidere il trattamento di una coppia con problemi di fertilità, l’Instituto Bernabeu offre un’unità specializzata nella diagnosi e trattamento dell’ “Aborto Ripetitivo” e “Errore di Annidamento” formata da un gruppo multidisciplinare che studia ogni singolo caso e sviluppa protocolli personalizzati per poter ottenere una gravidanza a termine e un bambino sano in casa.

Dott. José A. Ortiz biochimico di IBBIOTECH, del gruppo Instituto Bernabeu