La Diagnosi prenatale

Tecniche non invasive

Clinica. Esistono una serie di situazioni, dopo aver elaborato la storia clinica della paziente, nella quale si possono già indicare la necessità di realizzare prove invasive che descriveremo più avanti: età materna avanzata, antecedenti di una gravidanza con anomalie o ritardo mentale, progenitori portatori di alcuna anomalia cromosomica, antecedenti familiari di malformazioni, ecc.

Saperne di più

• Test del DNA sul sangue materno. Si realizza a partire dalla settimana 10 di gravidanza, e sarà possibile sapere in 2 settimane il rischio di soffrire una Trisomía 21 (Síndrome di Down), Trisomía 18 (Síndrome di Edwards) o la Trisomía 13 (Síndrome di Patau) ed anomalie relazionate con i cormosomi X e Y, como il Sindrome di Turner e il Sindrome Klinefelter. Con un semplice prelievo di sangue della madre, si ottiene una quantità di DNA fetale che può identificare e quantificare, attraverso un processo tecnologico avanzato, la sequenza massiva. Infine viene ottenuta un’analisi statistica del rischio di soffrire una di queste anomalie descritte. La sensibilità o affidabilità della prova è molto alta. Secondo gli studi recentemente pubblicati è stato dimostrato che questa prova ha risultati superiori al 99% e con indici di falsi positivi estremamente bassi, del 0.1%. È una prova utile nelle gravidanze plurigemellari e può esser realizzata in qualsiasi gestazione, o dopo trattamenti di fertilità, incluso con ovodonazione.
• Analitica. Tra la settimana 9 e 12, si possono dosare due proteine della gravidanza,. la Beta-HCG e la PAPP-A (proteina plasmatica A), il cui aumento o diminuzione è relazionato con il sorgere di alcune malattie cromosomiche.
• Ecografia. L’ecografia è un metodo imprescindibile nell’ambito della diagnosi prenatale. Esistono dei momenti chiave dove occorre eseguirla:
  • Nel primo trimestre. Ci permette individuare alcune immagini considerate “marcatori di cromosopatie”. La più valida e accettata negli ultimi anni è quella conosciuta come “translucenza nucale”, visualizzabile nel dorso del feto tra la 11 e la 14 settimana. Se supera certe dimensioni (3 mm), si deve optare per una prova invasiva. Della stessa importanza è visualizzare ” l’osso nasale”, visto che la sua assenza è collegata alla sindrome di Down.
  • Nel secondo trimestre. Soprattutto circa la “settimana 20”, è l’epoca più indicata per la diagnosi della maggior parte delle malformazioni di tipo anatomico. Dev’essere realizzata da un personale qualificato e esperto e soprattutto accreditato per questo tipo di ecografie. Inoltre è necessario disporre di strumenti ecografici di alta definizione, dotati di tecnologia Doppler Color e le tridimensioni, che ci permettono di scoprire i precisi dettagli di tutta l’anatomia fetale.
• Studi inter-relazionati. Viene chiamato Test inter-relazionato del primo trimestre o EBA-Screening ( Screening Ecografico e Biochimico delle Aneuploidie). Questo test lo consigliamo a tutte le pazienti dell’ Instituo Bernabeu. Consiste nella combinazione e studio informatizzato per calcolare un indice di rischio della malattia cromosomica (specialmente la Sindrome di Down), utilizzando l’età della paziente, marcatori analitici ( di cui abbiamo parlato in precedenza) la misura e la translucenza nucale. I risultati hanno una percentuale di detettarla del 90%, con un’accettabile percentuale di falsi positivi del 3%.