Quali prove gentiche vengono realizzate durante la gravidanza?

Attualmente è possibile ottenere informazioni importanti accedendo al feto attraverso mezzi non invasivi, come una diagnosi ecografica. Ma in alcune occasioni saremo costretti a ricorrere a tecniche più complesse e di carattere invasivo come:

DIAGNOSI PREIMPLANTAZIONALE

È’ la técnica applicata più recentemente presso la clinica. Ci permette scartare rare malattie di carattere genetico dal solo uso di una cellula estratta da 1 embrione di 2 o 3 giorni di vita, dopo la realizzzione della tenica di fecondazione in Vitro. La lista di malattie sussidiarie che possono essere scartate attraverso questa diagnosi si amplia costantemente.

BIOPSIA CORIALE

Ha come obbiettivo ottenere tessuto placentario per lo studio dei comosomi fetali, o per studi più sofisticati come il DNA o enzimi fetali. Si può realizzare attraverso il collo uterino o attraverso la parete addominale della madre. Il suo vantaggio rispetto all’amniocentesi è quello di realzzarsi precocemente, nella settimane 11 e 12, ed avere il risultato in pochi giorni, ma il suo inconveniente viene rispecchiato nella tassa di aborto, legermente superiore.

AMNIOCENTESI

L’ amniocentesi è una delle prove che viene utilizzata con più frequenza per confermare anomalie cromosomiche genetiche durante la gravidanza. Consiste nell’ ottenere liquido amniotico che circonda il feto attraverso una punzione dell’addome materno. Questa prova si realizza tra la settimana 14 e 18 di gestazione, essendo il procedimento praticaente indolore e non ha bisogno di nessuna anestesia locale.

La tecnica di laboratorio utilizzata comunemente ha bisogno di 14 giorni per permetterci di identificare alterzioni cromosomiche prodotte da una variazione nel numero totale di cromosomi, così come le alterazioni della struttura degli stessi. Questi sono i difetti genetici più frequenti identificati nello studio della diagnosi prenatale.

Gli sviluppi nel campo della della Biologia Molecolare hanno reso possibile l’identificazione di alterazioni cromosmice specifiche nelle cellule del iquido amniotico. Questa tecnica viene conosciua sotto il nome di Ibrdazione in Situ flourescente (FISH), e in solo 24-48 ore, e con la stessa tecnica di raccolta del liquido amniotico e la stessa qualtità, si realizza un’analisi per i cromosmi implicati più frequentemente nelle alterazioni numeriche nei neonati. Questi cromosomi sono il 13, 18, 21, X e Y. In questo modo l’ibridazione in situ ci permette di scartare più del 90% delle patologie cromosomiche in un tempo molto ridotto.

FUNICOLOCENTESI

Attraverso una punzione di un vaso ombelicale con l’aiuto di un’ecografia si ottiene sangue fetale. Si realizza a partire dalla settiana 19-20. È’ una tecnica con indicazioni molto selettive, essendo utile per lo studio rapido dei cromosomi fetali e per confemare infezioni o gravi malattie. L’inconveniente risiede nell’insuccesso del prelievo che è abbastanza alto, e la tassa di perdita fetale si trova intorno o supera il 2%.