IBgen Sperm: studio genetico della spermatogenesi

Fertilità maschile e genetica

L’infertilità maschile colpisce circa il 10% degli uomini e causa il 50% dei problemi riproduttivi delle coppie che si recano ad una clinica di riproduzione assistita. Viene diagnosticato solo nel 40% dei casi e dietro le alterazioni più frequenti si trova la genetica, sebbene si rileva solo nel 15% dei casi.

L’Instituto Bernabeu ha sviluppato un panel di 426 geni che analizza i principali geni coinvolti nella spermatogenesi per completare la diagnosi dell’infertilità maschile da un punto di vista genetico personalizzando il trattamento di fecondazione in vitro (FIV).

Come può essermi utile quest’analisi fertigenetica del processo di formazione degli spermatozoi?

Fino ad ora avevamo a disposizione solo lo spermiogramma per analizzare la fertilità maschile ed era impossibile approfondire lo studio dell’origine delle patologie che la causano.

L’analisi dell’origine genetica delle alterazioni previamente studiate mediante il seminogramma permette di conoscere le cause del problema riproduttivo. 

In questo modo, siamo in grado di personalizzare il trattamento in base alle necessità terapeutiche del paziente e valutare la prognosi in caso di necessità di riproduzione assistita.

È importante anche per sapere quali misure adottare per la preservazione della fertilità.  

Come avviene e in cosa consiste? 

È necessario semplicemente il DNA dell’uomo attraverso un campione di sangue o saliva.

Se non vi è possibile recarvi presso la nostra clinica, potrete prelevare il campione di saliva direttamente in casa con la massima comodità e discrezione.

Dopo aver ricevuto il campione biologico, noi ci occuperemo di estrarre il DNA. Grazie alle tecniche di sequenziamento massivo(NGS) si ottiene la sequenza completa dei 426 geni coinvolti nella spermatogenesi.

Successivamente, avviene uno studio bioinformatico delle mutazioni genetiche identificate per valutarne la patogenicità e poter conoscere la prognosi riproduttiva del paziente.

Inoltre, permette di completare altri risultati di studi genetici dell’uomo, ad esempio il cariotipo e FISH o TUNEL seminale.

L’analisi più completo dei geni coinvolti nella fertilità maschile 

Fino a poco tempo fa venivano analizzati pochi geni per conoscere l’origine genetica dell’errore riproduttivo maschile.

I progressi in biologia molecolare e lo sviluppo delle tecniche di sequenziamento massivo – oltre ai continui investimenti in tecnologie all’avanguardia dell’Instituto Bernabeu – ci hanno permesso di disegnare uno studio genetico di fertilità maschile più completo in grado di individuare 426 geni coinvolti nella gametogenesi dell’uomo. 

A chi viene consigliato lo studio fertigenetico IBgen sperm

È consigliato a pazienti con un seminiogramma alterato che desiderano conoscere l’origine e la diagnosi più adeguata al suo caso specifico.

Ad esempio, pazienti con:

• Azoospermia
• Oligospermia severa.
• Astenozoospermia
• Oligoteratozoospermia

Permette di adottare misure terapeutiche, tra cui:

• Se il paziente si deve sottoporre ad una biopsia testicolare o PAAF; e in questo modo prevedere la probabilità di localizzare gli spermatozoi.
• Se esiste un difetto deleterio con il passare del tempo, permette di conoscerne l’evoluzione per adottare misure preventive.
• Personalizzare il trattamento di riproduzione assistita.