Pannelli genetici: blocco dello sviluppo dell’embrione e aborto
Per offrire una consulenza genetica adeguata ai pazienti con elevati tassi di blocco di crescita dell’embrione durante una FIV o che soffrono di aborti ripetitivi
L’Instituto Bernabeu ha sviluppato alcuni test specifici per pazienti il cui obiettivo consiste nell’individuare le varianti genetiche che causano il blocco dello sviluppo dell’embrione dopo una FIV e rilevare l’origine degli aborti ripetitivi.
Con il sequenziamento massivo NGS blocco della crescita dell’embrione e RPL (aborto ripetitivo) cerchiamo di scoprire la causa del problema di questo blocco o che una donna perda all’improvviso la propria gravidanza.
Cos’è il blocco dello sviluppo embrionale?
In un trattamento FIV, l’embrione che si sviluppa in laboratorio smette di crescere in una fase precoce e si blocca in una delle fasi di divisione cellulare.
Cosa analizza il pannello NGS del blocco dello sviluppo dell’embrione?
Il test studia 39 geni associati all’embriogenesi, lo sviluppo dell’embrione. Sappiamo che il blocco dello sviluppo dell’embrione può essere una conseguenza della mancata attivazione dei geni più importanti nell’embriogenesi e questo panel ci permette di rilevare se vi sono geni coinvolti nello sviluppo dell’embrione che siano alterati.
A cosa serve il pannello del blocco dello sviluppo dell’embrione?
Per conoscere se esiste una causa genetica che blocchi lo sviluppo di un embrione e poter offrire ai pazienti una consulenza genetica adeguata.
In quali casi viene consigliato ?
È consigliato a pazienti con un elevato tasso di blocco dello sviluppo dell’embrione nei trattamenti di fecondazione in vitro (FIV).
Come viene eseguito il pannello del blocco dello sviluppo dell’embrione?
Con un campione di saliva o sangue. Effettuiamo un sequenziamento completo dei 39 geni compresi nel pannello per individuare le mutazioni genetiche dei pazienti.
In cosa consiste l’aborto ripetitivo?
Parliamo di aborto ripetitivo quando una donna perde due o più gravidanze prima della 20ª settimana. È una situazione traumatica che si verifica nel 15% delle gravidanze.
Cosa analizza il pannello genetico NGS aborto ripetitivo?
È uno studio genetico che analizza 69 geni che possono causare gli aborti ripetitivi. Comprende geni associati allo sviluppo dell’embrione, all’organizzazione delle proprie cellule e alla sua struttura.
A cosa serve il pannello RPL?
Ci offre informazioni importanti che indicano se la causa del problema riproduttivo è di tipo genetico, in quanto sappiamo che le alterazioni dell’embrione son la causa del 50% di questi aborti. Con questo pannello genetico, la paziente ha la possibilità di ricevere una diagnosi e una prognosi per poter personalizzare il trattamento e ottenere una gravidanza a termine.
In quali casi viene consigliato ?
Viene consigliato alle donne che hanno sofferto due o più aborti prima della 20ª settimana senza una causa specifica.
Come viene eseguito il pannello di NGS aborto ripetitivo?
Usiamo tecniche di sequenziamento massivo per individuare le mutazioni responsabili degli aborti clinici. È sufficiente un campione di saliva o di sangue.