La Sindrome di Klinefelter e l’infertilità maschile

Sindrome di Klinefelter per la fertilità

L’ Instituto Bernabeu focalizza la sua assistenza e la ricerca giornaliera sulla personalizzazione. Questa caratteristica ci ha permesso di diagnosticare e trattare malattie poco frequenti, diventando un centro di riferimento per diverse patologie.

Da qualche anno la sindrome di Klinefelter con un cariotipo omogeneo 47 XXY è stato considerato un modello di sterilità maschile completa. Il nostro gruppo è in constante ricerca e sviluppo di nuove linee di trattamento che possano rendere possibile la paternità biológica di uomini con la sindrome Klinefelter.

Conviene cambiare l’approccio alla sindrome di Klinefelter per migliorare le possibilità di paternità?

Nell’ Instituto Bernabeu seguiamo queste linee per poter valorare:

• Il potenziale di fertilità dopo l’estrazione del materiale testicolare
• La fisiopatologia dell’ insufficienza spermatogenica , l’ origine della spermatogenesi focale e il potenziale rischio di aneuploidie nella discendenza
• Il vantaggio della ricerca e criopreservazione di spermatozoi per gli adolescente invece che già da adulti.

Acettiamo la sconfitta, ma solo dopo aver utilizzato tutte le possibilità dei progressi clinici e tecnici. Ne informiamo ampliamente al paziente.

Su cosa si basa lo studio?

In altri studi pubblicati, sono stati ottenuti spermatozoi nel quasi 50% dei pazienti e la percentuale di gravidanza dopo l’ICSI non era diversa da altre cause di insufficienza spermatogenica. La percentuale di raccolta di spermatozoi sembrava essere migliore in pazienti con giovane età.

In altri gruppi attuali i risultati sono più modesti, viene rilevata una fibrosi massiva e una ialinizzazione in tutti gli uomini con KS, mostrando spermatogonie in 4 uomini su 22 con KS, solo 2 di loro con una differenza a livello del spermatocito

Cosa include lo studio di fertilità per i pazienti Klinefelter?

Siamo al corrente delle alte percentuali d’infertilità, ma se esiste qualche possibilità d’ottenere spermatozoi occorre realizzare una biopsia chiamata TESE. I rischi di malformazione sono gli stessi che in qualasiasi ciclo di riproduzione assistita.

• Anamnesi estena
• Studio ormonale FSH e Testosterone
• Ecografía testicolare con determinazione della grandezza testicolare

Come viene realizzata la biopsia testicolare (TESE)?

La nostra intenzione è quella di ottenere spermatozoi, nei casi più complessi è comprensibile che le complicazioni possano aumentare, trattandosi di un’intervento più aggressivo. Verrà realizzata un’ampia esposizione della parenchima testicolare al fine di individuare la parenchima più vascolarizzata

• La biopsia testicolare sarà sempre sotto sedazione
• Non viene presa in considerazione la possibilità di realizzare una biopsia anteriore al ciclo di FIVET a scopo diagnostico per tre ragioni:Evitare aggressioni al testicolo, ricodando che viene consigliato un tempo d’attesa di 6 mesi tra una biopsia e l’altra.
• Esiste la possibilità di perdere con la biopsia l’ultimo tessuto dove la spermatogenesi è ancora conservata.
• I peggiori risultati ottenuti con spermatozoi congelati provengono da biopsie testicolari.