Studio genetico: tumore del colon-retto
Richieda un kit personalizzato per una prova.
Come raccogliere un campione in casa.
Il tumore al colon è la seconda causa più frecuente di morte nel mondo occidentale, un 5% della popolazione ne sará colpita.
Fortunatamente presso IB BIOTECH, possiamo realizzarle uno studio genetico completo del 100% dei geni colpiti che lo provocano e così poter scartare il tumore al colon-rettoereditario o possiamo prevenirlo per correggere la predisposizione.
Le cause esatte del tumore al colon-retto nella maggior parte dei casi sono sconosciute, anche se sappiamo che esistono fattori di rischio che favoriscono la sua comparsa. Alcune sindromi genetiche aumentano il rischio di svilppare un cancro al colon. Le più conosciute sono la “Poliposi adenomatosa familiare (PAF)” e il “Cancro colon rettale ereditario non poliposico (CCHNP) o sindrome di Lynch”.
Poliposi adenomatosa familiare (PAF)
La PAF è una malattia ereditaria caratterizzata dalla presenza di multeplici polipi (> 100), che causa l’1% di tutti i casi di tumore colon-rettale.
Praticamente tutti i pazienti svilupperanno un tumore colon-rettale prima dei 50 anni di età. Spesso viene accompagnata da polipi gastro duodenali e altre manifestazioni extradigestive.
L’ identificazione di mutazioni nel gene APC (denomatous Polyposis Coli) permette la diagnosi della suddetta patologia. Inoltre dopo l’analisi del gene APC in un “caso índice” (persona alla quale è stata diagnosticata la PAF), è importante offrire un consiglio genetico adeguato per consigliare i famigliari sui rischi che porta la malattia, l’importanza dei controlli e del valore del risultato della prova genetica.
Tumore colon rettale ereditario no poliposi (CCHNP)
È una malattia ereditaria che colpisce il 5% di tutti i casi di tumore colon rettale. È caratterizzata dallo sviluppo prematuro del tumore al colon e ha una forte tendenza a presentare allo stesso tempo lesioni nel colon-retto, così come tumori in altri organi. Si sono identificati mutazioni nei geni hMLH1, hMSH2, hMSH6 e PMS2 come responsabili di questa patologia. Circa la metà sono dovuti a mutazioni del gene hMLH1 e quasi un 50% sono dovuti a mutazioni del gene hMSH2. Il gruppo restante è dovuto a mutazioni in altri geni (hMSH6, PMS2).
A continuazione evidenziamo alcune situazioni nelle quali è utile realizzare questo studio:
- Tre o più famigliari colpiti da qualche neoplasia del CCHNP uno dei quali sia parente diretto.
- Almeno 2 generazioni successive saranno colpite.
- A uno dei pazienti colpiti gli è stato diagnosticato prima dei 50 anni.
Per una valutazione specifica della sua malattia puó richiedere un appuntamento o se non desidera visitare la nostra sede le offriamo la possibilità di una consulta medica on-line o realizzare una prova comodamente da casa. Richieda un kit personalizzato
La prova
La prova per determinare se una persona è colpita dalla mutazione si può realizzare, attraverso un campione sanguineo, preferibilmente, ma è anche possibile richiedere un kit in modo da raccogliere il campione direttamente in casa dalle cellule epiteliali della mucosa boccale.
Il procedimento è molto semplice. Nel kit che riceverà troverà un tampone sterile tipo cotton fioc, con il quale dovrà grattare la parte interna della bocca. Maneggi attentamente il campione. Non tocchi con le dita il tampone di cotone. Una volta che ha raccolto il campione e lo ha impachettato correttamente, come viene indicato nelle istruzioni all’interno della confezione del kit, dovrà inviarcelo insieme alla documentazione richiesta, come indicato nelle istruizoni.