GCT: Genetische compatibiliteit test
Doordat het stel een genetische incompatibiliteitstest, ook “genetische matching” genoemd, uit te voeren, voorkomen we dat er meer dan 600 of 3000 genetische aandoeningen (afhankelijk van de type) aan hun kinderen kunnen worden overgedragen
De autosomale recessieve aandoeningen zijn erfelijke aandoeningendie in ons genetische kaart te vinden zijn. Hoewel deze nauwelijks voorkomen in de bevolking (1% van al de nieuwgeborenen), zijn het vaak ernstige en ongeneeslijke aandoeningen. Genetische aandoeningen zijn de oorzaak van ongeveer 20% van de kindermortaliteit en 18% van de pediatrische ziekenhuisopnames.
De meeste mensen zijn gezonde dragers van een recessieve aandoening. Als beide partners dragers zijn van dezelfde mutatie, heeft een kind uit dit paar 25% kans om ook dezelfde aandoening te leiden, en 50% kans dat het een gezonde drager zal zijn. Dit heeft natuurlijk ook consequenties voor zijn/haar toekomstige kinderen.
Om dit te kunnen voorkomen, biedt Instituto Bernabeu en zijn genetische afdeling, Instituto Bernabeu Biotech, patiënten de mogelijkheid om de Genetische Compatibiliteit Test (GCT), ook Preconceptie Screening van Recessieve Aandoeningen genoemd, te laten uitvoeren. Deze test is gebaseerd op de nieuwste wetenschappelijke technologie, Massief DNA Sequenties of Nieuwe Generatie (NGS).
| Dit onderzoek wordt op al onze donorkandidaten uitgevoerd en het wordt ook onze patiënten aangeboden. Het verlaagd de risico’s van een ziek geboren kind van 0,5-1 op de 100 tot 1 op de 40.000 – 50.000 en verzekerd een gezonde biologische nageslachten. |
|---|
Wat houdt de Genetische Compatibiliteit Test (GCT) in?
De Genetische Compatibiliteit Test (GCT) is een onderzoek om mutaties in genen te identificeren die recessieve en aan chromosoom X verbonden aandoeningen veroorzaken. Het onderzoek van dit massale DNA sequencingpaneel geeft de mogelijkheid om de aanwezigheid van genen te analyseren die gekoppeld zijn aan de meest ernstige autosomaal recessieve aandoeningen, hetzij in de vorm van 600 aandoeningen, hetzij van 3000 aandoeningen. De laatste modaliteit is op dit moment het uitgebreidste onderzoek naar genetische dragers.
Zo kunnen wij door een simpel bloedmonster de risico’s om deze aandoeningen aan onze kinderen over te dragen bestuderen en kunnen wij er iets aan doen om dit te voorkomen.
De uitslagen zijn in ons laboratorium heel snel bekend, tussen 2 en 3 weken. Op deze manier verminderen wij de wachttijden en onzekerheid van de patiënt.
Welke soorten GCT bieden we aan?
De patiënt kan een van de volgende GCT-modaliteiten kiezen, afhankelijk van het aantal te bestuderen genen.
- Uitgebreide Genetische Compatibiliteitstest: Onderzoek naar meer dan 3000 erfelijke aandoeningen dankzij de analyse van 2306 genen. Meer informatie over ziekten.
- Genetische Compatibiliteit Test: Onderzoek naar meer dan 600 erfelijke aandoeningen dankzij de analyse van 555 genen. Meer informatie over ziekten.
- GCT basic: Genetische Compatibiliteitstest die onderzoek doet op 50 aandoeningen.
Wanneer wordt het aanbevolen de Genetische Compatibiliteit Test te laten uitvoeren?
Wij raden aan om dit onderzoek te laten uitvoeren als u zich in één van de volgende situaties bevindt:
- Wanneer een paar door een natuurlijke manier of door een fertiliteitsbehandeling met eigen gameten zwanger probeert te worden. Vooral als één van beide (of beide) familieleden hebben of zelf dragers zijn van een genetische aandoening.
- Wanneer er tussen het paar een familielink bestaat (bloedverwachtschap).
- Wanneer er bij een fertiliteitsbehandeling donorgameten (ei- of zaadcellen) worden gebruikt. Instituto Bernabeu garandeert dat het genetisch onderzoek GCT op alle donorkandidaten, zowel ei- als zaadcel, wordt uitgevoerd. Zo kan de kwaliteit van de gameten gegarandeerd worden en heeft u de zekerheid dat u een gezond kind zal verwachten.
Bovendien, kan elk paar dat zwanger wil worden, dit onderzoek laten uitvoeren. Het is zeer interessant voor paren die een groter bloedverwachtschap (familielinken) hebben gezien er een groter risico bestaat dat er mutaties in hetzelfde gen worden gedeeld.
Wat als er een genetische incompatibiliteit tussen het paar wordt getroffen?
In het geval dat er genetische incompatibiliteiten tussen een paar wordt gevonden, zijn er mogelijkheden en behandelingen om te voorkomen dat deze aandoening(en) aan de nageslachten worden overgedragen.
- De eerste mogelijke optie is een In Vitro Fertilisatie (IVF)behandeling. Zodra de embryo’s in het laboratorium ontstaan zijn, kan hier een Pre-implantatie Genetische Diagnose (PGD) op worden uitgevoerd om alleen de embryo’s in de baarmoeder terug te plaatsen die géén aandoening hebben en zo voor een gezond kind kunnen zorgen.
- Een andere optie is voor donorgameten kiezen. Wij selecteren in dit geval gameten die geen dragers zijn van dezelfde aandoening als de patiënt en voorkomen op deze manier dat het aan een kind overgedragen kan worden.
Redenen om de Genetische Compatibiliteit Test in Instituto Bernabeu te laten uitvoeren
- We zijn het fertiliteitsinstituut dat over het uitgebreidste genetische onderzoek beschikt met meer genen en kosteloos voor al onze gametendonoren.
- Dit onderzoek houdt alle aandoeningen in die de SEF (Spaanse Vereniging voor Fertiliteit) aanbeveelt te onderzoeken in een preconceptioneel genetisch onderzoek.
- Wij beschikken van de meest geavanceerde technologie en ons eigen laboratorium. De uitslagen zijn binnen 2 – 3 weken bekent en het monster kan altijd getraceerd worden.
- Wij werken met een gespecialiseerd en professioneel team dat continue onderzoek doet om de beste resultaten te kunnen garanderen en optimaliseren.
- Door het GCT-onderzoek te baseren op het gehele exoom, is onze matching compatibel met elk GCT, ongeacht het laboratorium dat het heeft uitgevoerd.