Genetische panelen: embryonale blokkade en miskraam
Gericht op het voorzien van passende genetische counseling aan patiënten met een hoog percentage geblokkeerde embryo's bij hun ivf-behandelingen of met herhaalde miskramen
Instituto Bernabeu heeft voor patiënten specifieke tests ontwikkeld om de genetische varianten te identificeren die de oorzaak kunnen zijn van een embryonale blokkade na een ivf-behandeling en om de oorsprong van herhaalde miskramen op te sporen.
Wij proberen met de NGS massale sequencing voor embryonale blokkade en RPL (Recurrent Pregangncy Loss) de oorzaak te ontdekken dat de ontwikkeling van het embryo stopt en de zwangerschap wordt afgebroken of dat een vrouw herhaaldelijk een miskraam krijgt.
Wat is een embryonale blokkade?
In een ivf-behandeling stopt de ontwikkeling van het embryo vroegtijdig in het laboratorium, het raakt geblokkeerd tijdens de fase van de celdeling.
Wat analyseert het NGS-panel voor embryonale blokkade?
Deze test doet onderzoek op 39 genen die te maken hebben met de embryogenese, de ontwikkeling van het embryo. Wij weten dat een embryonale blokkade het gevolg kan zijn van inactivatie van genen die zeer belangrijk zijn in de embryogenese. Met dit panel kunnen wij nagaan of genen in verband met de ontwikkeling van het embryo zijn veranderd.
Waarvoor dient het panel voor embryonale blokkade?
Om na te gaan of er een genetische oorzaak is de ontwikkeling van het embryo vertraagt en de patiënten een passende genetische counseling bieden.
In welke gevallen is het aangewezen?
Het wordt aanbevolen voor patiënten met een hoog percentage geblokkeerde embryo’s tijdens hun in-vitrofertilisatiebehandeling (IVF).
Hoe wordt het panel voor embryonale blokkade verricht?
Met een bloed- of speekselmonster. Wij verrichtten de volledige sequencing van de 39 genen die in het panel zijn inbegrepen om de pathogene mutaties van de patiënten te identificeren.
Wat is een herhaalde miskraam?
Men spreekt over herhaalde miskramen wanneer twee of meer zwangerschappen van een vrouw worden verbroken voor dat zij week 20 heeft bereikt. Dit is een traumatische omstandigheid die bij 15% van de zwangerschappen voorkomt.
Wat analyseert het NGS genetisch panel voor herhaalde miskramen?
Het is een genetisch onderzoek dat 69 genen analyseert die de oorzaak kunnen zijn van herhaalde miskramen. Ook de genen die verbonden zijn met de ontwikkeling van het embryo, zoals de organisatie van cellen en hun structuur.
Waarvoor dient het RPL-panel?
Het biedt ons waardevolle informatie door aan te geven dat de oorzaak van het vruchtbaarheidsprobleem een genetische afwijking is, daar wij weten dat embryonale afwijkingen de oorzaak zijn van 50% van deze miskramen. Met dit genetisch panel heeft de patiënt de mogelijkheid om een diagnose en een prognose te krijgen waarmee we de behandeling kunnen personaliseren en een voldragen zwangerschap kunnen bereiken.
In welke gevallen is het aangewezen?
Het wordt aanbevolen voor vrouwen die twee of meer miskramen hebben gehad voor week 20 van de zwangerschap zonder een geïdentificeerde oorzaak.
Hoe wordt een NGS genetisch panel voor herhaalde miskramen verricht?
Wij maken gebruik van massale sequencing technieken om de mutaties in verband met klinische miskramen te identificeren. Dit doen wij met een bloed- of speekselmonster.