IBgen POF. Genetisch onderzoek voor ovariële falen

Wat is prematuur ovarieel falen (POF)?

Dit betekent dat de eierstokken gedeeltelijk of volledig stoppen met het aanmaken van eicellen op een vroege leeftijd. Prematuur ovarieel falen (POF) of premature ovariële insufficiëntie (POI) tast ongeveer 1% vrouwen jonger dan 40 jaar.

Het belangrijkste symptoom is een minder frequente of uitblijvende menstruatie (amenorroe); het impliceert ook de onmogelijkheid om zwanger te worden; en een gebrek aan oestrogeen dat opvliegers, slaapstoornissen, humeurwisselingen, vaginale droogheid, gebrek aan seksueel verlangen veroorzaakt.

Hoe kan dit genetisch onderzoek mij helpen?

Dit genetisch onderzoek is een diagnostische benadering die ons in staat stelt na te gaan of er een genetische oorzaak verantwoordelijk is voor premature ovariële insufficiëntie (POI). Als dat zo is, kan het medisch team dit op een juiste manier behandelen met het oog op een gepersonaliseerde in vitrofertilisatie (IVF) behandeling.

De oorzaak van deze pathologie ligt in 20% van de gevallen bij chromosomale of genetische afwijkingen, auto-immuunziekten of externe factoren. Toch is bij de meeste patiënten de oorzaak onbekend en zelfs tot 80% van de gevallen zou het een niet gediagnosticeerde genetische oorzaak kunnen zijn. Vandaar het belang van studies om nieuwe genen te ontdekken die betrokken zijn bij prematuur ovarieel falen.

Een juiste diagnose van ovarieel falen brengt ons naar de oorsprong van de onvruchtbaarheid; als dit in een vroeg stadium wordt ontdekt, kan er een planning worden gemaakt, hetzij door het krijgen van kinderen te vervroegen, hetzij door te besluiten eicellen te vitrificeren. Tevens kunnen problemen die verbonden zijn aan een vervroegde overgang worden voorkomen, zoals osteoporose of cardiovasculaire problemen.

Hoe wordt de genetische analyse van ovarieel falen uitgevoerd en waaruit bestaat zij?

Het verkrijgen van het monster is zeer eenvoudig, het vereist alleen een bloedafname of een speekselmonster van de patiënt. Vervolgens wordt het DNA in het laboratorium bewerkt om de volgorde te kennen van de genen die in het onderzoek zijn betrokken. Bio-informatische analyse identificeert dan de genetische mutaties van de patiënt die de oorzaak zijn van het  ovarieel falen.

De meest uitgebreide genenanalyse

Door massale NGS-sequencingtechnologie toe te passen, is het mogelijk alle mogelijke varianten van in totaal 512 genen te analyseren. Het is dan ook de meest uitgebreide studie van genen die verband houden met lage reserve die momenteel beschikbaar is.

Deze analyse wordt gesteund door de conclusies van de studies die zijn uitgevoerd door de groep voor onderzoek naar lage eierstokrespons van Instituto Bernabeu, waarin een groot aantal patiënten met een vastgestelde familiegeschiedenis van lage eierstokrespons is onderzocht.

Exclusief ontwerp van uw behandeling

De analyse van het omvangrijke NGS-sequentiepanel van genen die betrokken zijn bij de folliculogenese en de ontwikkeling van eicellen stelt ons in staat reproductief genetisch advies aan te bieden dat is afgestemd op de persoonlijke situatie van elke patiënt. Het doel ervan is het verkrijgen van een juiste therapeutische oriëntatie vóór het opzetten van uw geassisteerde voortplantingsbehandeling, die de beste resultaten op het gebied van zwangerschap mogelijk maakt.

Aan wie wordt het genetische onderzoek van ovarieel falen aanbevolen?

Dit onderzoek van genetische varianten betrokken bij ovarieel falen (POF) is aangewezen voor:

• Patiënten bij wie de diagnose prematuur ovarieel falen (POF) of premature ovariële insufficiëntie (POI) is gesteld.
• Patiënten met een lage eierstokrespons in verhouding tot de leeftijdsgroep waartoe zij behoren.
• Vrouwen met een familiegeschiedenis van ovariële falen die hun eicellen willen cryopreserveren als preventieve en vooruitziende maatregel voor toekomstig moederschap.