Onderzoek op de meiose van zaadcellen

Wat betekent meiose?

Eicellen en zaadcellen zijn de enige menselijke cellen die niet 46 chromosomen hebben maar precies de helft: ieder 23. Dit is omdat ze samen 46 chromosomen moeten optellen om een nieuw leven te kunnen maken.

Meiose is het proces waarin de stamcellen waarvan de zaadcellen afkomstig zijn het genetisch materiaal in tweeën deelt en de cellen zo 23 chromosomen hebben in plaats van 46.

Tijdens dit proces kunnen afwijkingen voortkomen die tot chromosomaal abnormale zaadcellen leiden en de oorzaak zijn van onvruchtbaarheid, abnormale embryo’s, miskramen of mislukte in vitro fertilisatiepogingen.

Wanneer is een meiose onderzoek van toepassing?

Het percentage afwijkingen in de meiose bij onvruchtbare patiënten gaat van 4 tot 8%. Maar dit kan tot 18% toenemen bij mannen met een laag aantal zaadcellen zoals in het geval van oligozoöspermie.In een onderzoek van Instituto Bernabeu op 300 onvruchtbare patiënten, steeg de aanwezigheid van meiotische afwijkingen tot 20,4% bij acute oligoasthenozoöspermie (vermindering van de concentratie en percentage mobiele zaadcellen) en 15% bij patiënten met asthenozoöspermie (zaadcellen met weinige mobiliteit en morfologische afwijkingen). Ook was het aantal afwijkingen in de meiose van 60 patiënten met normaal sperma hoog en hadden deze herhaalde miskramen meegemaakt of waren meerdere IVF pogingen mislukt (wegens slechte kwaliteit van de embryo’s, laag bevruchtingspercentage of mislukte zwangerschap). Bij 45% van de gevallen was het sperma toch afwijkend.

Hoe worden de afwijkingen van meiose onderzocht?

Vanaf begin jaren 80 houden meiose onderzoeken onderzoeksprotocollen in omtrent de mannelijke onvruchtbaarheid. Deze bestaan uit de analyse van testikelweefsel dat vanaf een testikelbiopsie is afgenomen.

Wat houdt een testikelbiopsie om een monster te verkrijgen in?

Het gaat om een kleine chirurgische ingreep onder lichte verdoving en zonder ziekenhuisopname waarin een kleine snee in de testikel wordt gemaakt om een klein monster af te kunnen nemen voor genetisch onderzoek. De hechtingen worden vanzelf opgenomen (ze vallen zonder ze eruit te hoeven halen). Na de ingreep kan de patiënt naar huis. Het is een eenvoudige techniek waar alleen een dag rust voor nodig is voordat men weer een normaal leven kan leiden.

Hebben karyotype of meiose afwijkingen een behandeling?

Deze afwijkingen kunnen niet worden behandeld en zijn een slechte vruchtbaarheidsprognose voor wie ze heeft. Toch zijn ze een belangrijke voorsprong in de diagnose om de meeste geschikte voortplantingstechniek te bepalen.

Het betekent niet dan mensen die deze afwijkingen hebben niet een minimumpercentage chromosomaal gezien normale zaadcellen kunnen produceren, echter bestaat er geen techniek waarmee wij de normale zaadcellen van de abnormale kunnen scheiden. Daarom ontstaat er normaliter een hoog percentage abnormale embryo’s. De vruchtbaarheidsprognose kan worden bevorderd door de embryo’s te selecteren door Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) of gebruik te maken van donorzaad of embryo-adoptie.

Waar is het nuttig voor?

Met een meiotisch onderzoek kunnen wij de samenvatting en orde van de chromosomen in de verschillende groeifases van de zaadcellen op een volledigere manier dan een ordinaire FISH besturen en waarderen; ook hebben wij betere en specifiekere kennis over het klinisch dossier van de patiënt en kunnen wij de meest geschikte voortplantingstechniek aanbevelen.

Dit onderzoek wordt vaak aanbevolen bij abnormale spermaparameters gezien meiotische afwijkingen vaker ontstaan als het sperma van slechte kwaliteit is. Zoals bij acute oligoasthenozoöspermie (OAT) waarin de concentratie, mobiliteit en morfologie van de zaadcellen afwijkend zijn. Ook bij azoöspermie (er zijn geen zaadcellen zichtbaar in het ejaculaat), herhaalde miskramen, langdurige onvruchtbaarheid zonder concrete diagnose en na meerdere mislukte in vitro fertilisatie pogingen.